【摘 要】
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对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科2018年6月收治的1例囊性纤维化接受肺移植手术患儿资料进行回顾性分析。患儿，女，10岁，间断咳嗽、咯黄痰4年余，杵状指阳性，肺部高分辨CT(HRCT)提示支气管扩张和黏液嵌塞，鼻窦HRCT提示鼻窦炎。患儿囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因复合杂合突变，汗液试验阳性，免疫球蛋白E(IgE)和嗜酸性粒细胞增高，烟曲霉特异性IgE阳性。诊断囊性纤维化、变应性支气管肺曲霉菌病、鼻窦炎，予抗感染、糖皮质激素及对症治疗，之后21个月内反复出现呼吸困难、呼吸衰竭，肺功能进行性下
【机 构】
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国家儿童医学中心，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心，首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科，北京 100045国家儿童医学中心，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心，首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科，北京
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对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科2018年6月收治的1例囊性纤维化接受肺移植手术患儿资料进行回顾性分析。患儿，女，10岁，间断咳嗽、咯黄痰4年余，杵状指阳性，肺部高分辨CT(HRCT)提示支气管扩张和黏液嵌塞，鼻窦HRCT提示鼻窦炎。患儿囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因复合杂合突变，汗液试验阳性，免疫球蛋白E(IgE)和嗜酸性粒细胞增高，烟曲霉特异性IgE阳性。诊断囊性纤维化、变应性支气管肺曲霉菌病、鼻窦炎，予抗感染、糖皮质激素及对症治疗，之后21个月内反复出现呼吸困难、呼吸衰竭，肺功能进行性下降，于2020年3月接受双肺移植手术，目前术后1年3个月余，恢复良好。
其他文献
目的研究耐药性癫痫患儿外周血microRNAs(miRNAs)的表达，为早期识别儿童耐药性癫痫寻找有诊断价值的生物标志物。方法回顾性研究。收集2018年1月至2019年6月在郑州大学第一附属医院儿科神经专科门诊的癫痫患儿组成的耐药性癫痫组(R组)、药物反应性癫痫组(F组)和同期儿童保健门诊体检健康的儿童组成的健康对照组(J组)的外周全血标本各5例，采用高通量测序法检测每个标本miRNAs的表达；以相同条件再次收集R′组(5例)、F′组(7例)和J′组(6例)儿童的外周全血标本，采用实时荧光定量聚合酶链反应
目的观察吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的临床疗效。方法收集2020年1月至6月在福建医科大学附属协和医院儿科门诊就诊并使用吡仑帕奈添加治疗的药物难治性癫痫患儿临床资料并进行回顾性分析，评估吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效。吡仑帕奈添加治疗前、后自身对照统计有效率。结果共计纳入2~12岁药物难治性癫痫患儿20例，其中男14例，女6例，年龄(5.82±2.39)岁，发病年龄(3.41±1.96)岁，病程(2.40±1.48)年。20例患儿中癫痫部分性发作1例，复杂部分性发作7例，全面性发作
目的探讨3D打印预置钉道模型在单发性完全分节型先天性半椎体切除术中的临床疗效。方法回顾性分析2016年8月至2019年1月河南省人民医院脊柱脊髓外科收治的13例单发性完全分节型先天性半椎体患儿的临床资料，其中男5例，女8例；年龄5~14岁，平均9.9岁。病变位置在T93例、T102例、T115例、T121例、L12例。术中使用3D打印预置钉道模型辅助置入椎弓根螺钉，通过术后CT评估置钉的准确性。所有患儿术前、术后常规拍摄站立位脊柱全长正侧位X线片，测量冠状面及矢状面Cobb角，术后及随访时计算脊柱侧、后凸
目的探讨间置尿道成形术在特殊形态阴茎头型尿道下裂和单纯性严重阴茎弯曲中的应用价值。方法回顾性分析2008年11月至2019年12月在深圳市儿童医院实施间置尿道成形术治疗的特殊形态阴茎头型尿道下裂伴严重弯曲(>30°)或伴阴茎体段尿道菲薄者9例和单纯严重阴茎弯曲畸形(>30°)2例患儿的临床资料。患儿初次手术年龄25~109个月，中位年龄40个月。手术方法包括：不分期间置尿道成形术2例，分期间置尿道成形术9例。术后随访8个月~12年，随访内容包括阴茎形态、排尿情况，有无尿瘘、尿道狭窄和检测尿流率。尿流率数据
目的研究睾丸扭转患儿血液学参数与睾丸活性的相关性，探讨术前预测扭转睾丸活性或睾丸萎缩的指标。方法回顾性分析2006年1月至2020年1月于首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科行急诊手术治疗的173例睾丸扭转患儿的临床资料，根据手术方式分为睾丸复位固定术组83例，睾丸切除术组90例，采用独立样本t检验、χ2检验、Mann-WhitneyU检验法对比2组患儿的发病时长、精索扭转度数和血液学参数等指标，对睾丸切除的危险因素行多因素Logistic回归分析。随访睾丸复位固定术组的83例患儿，术后6个月复查双侧阴囊
目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点，为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料，并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中，女27例，男53例；发病年龄(39±18)d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例)，未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标；采用χ2检
目的对3例无焦痂恙虫病患儿的病原宏基因组二代测序技术(mNGS)检测结果进行分析，探讨其在临床的应用价值。方法回顾性分析。2018年6月至2019年10月温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院收治的3例重症无焦痂儿童恙虫病的临床资料，2例为5岁男童，1例为6岁女童。3例患儿的外周血均进行mNGS检测。结果3例患儿经mNGS检测后均提示恙虫病东方体感染，且未并其他病原感染。例1死亡，例2和例3治愈出院。结论无焦痂恙虫病患儿早期诊断困难。对于临床感染性疾病，特别是早期无法确诊的疑难危重性感染性疾病，mNGS能
目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测，运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测，并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942 3A>G，分别来自母亲和父亲；3种软件预测错义变异c.373C>T(p.R125W)具有致病性，R125在各物
对2020年5月湖南省儿童医院肾脏风湿科收治的1例非人类免疫缺陷病毒(HIV)/移植相关的儿童EB病毒相关平滑肌肿瘤患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，6岁7个月，因"双侧髋关节疼痛1年余"就诊，影像学检查发现中枢神经系统及肺部多发结节灶，本例患儿早期无中枢神经系统及肺部病灶的定位性疼痛或器官功能障碍，而以关节炎为首发表现，因此被误诊为幼年特发性关节炎，最终经病理诊断为EB病毒相关平滑肌肿瘤，该病是与免疫抑制相关的一种罕见肿瘤。
回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，3个月12d，因"反复抽搐2d"入院，临床表现为无热性癫痫持续状态，包括双眼向左侧凝视，四肢强直、抽动，持续约30min缓解；体格检查发现患儿不能抬头，哭声小，基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His)；抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后，患儿癫痫发作控