【摘 要】
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目的：探讨产前无创基因检测（NIPT）在胎儿性染色体非整倍体疾病（SCAs）筛查中的应用价值。方法：选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27 116例为研究对象，其中NIPT普通三项有15 218例，NIPT PLUS有11 948例。利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术，对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序，获取胎儿染色
【基金项目】
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温州市基础性科研项目（Y20190463）； 温州市精准医疗检测重点实验室（2021HZSY0065）；
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目的：探讨产前无创基因检测（NIPT）在胎儿性染色体非整倍体疾病（SCAs）筛查中的应用价值。方法：选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27 116例为研究对象，其中NIPT普通三项有15 218例，NIPT PLUS有11 948例。利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术，对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序，获取胎儿染色体信息。对检测结果高风险者进行遗传咨询，知情同意后行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析。结果：NIPT普通三项共检测出SCAs 125例，阳性率为0.82%（125/15 218）,70例经羊水产前诊断证实阳性17例，阳性预测值24.29%（17/70）。NIPT PLUS共检测出SCAs 97例，阳性率为0.81%（97/11 948）,70例经羊水产前诊断证实阳性29例，阳性预测值41.43%（29/70）。结论：NIPT可作为胎儿SCAs的筛查方法，具有较高的临床应用价值。与NIPT普通三项相比，NIPT PLUS显著提高胎儿SCAs的检测效能。对于NIPT或NIPT PLUS结果高风险者必须进行侵入性产前诊断，对于结果低风险者应警惕漏诊可能。
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