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患者男，6岁，因六趾畸形、生长及智力发育障碍6年而入院。患者自6年前足月顺产，出生时体重2．9kg，双足为六趾．出生后因吸吮无力未能母乳喂养。爱啼哭．家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人，患者4岁时才会说话、走路．目前只会说“爸爸、妈妈”等简单词汇，走路笨拙易摔倒，家人诉视力差，无夜盲。注意力不集中，嗅觉及味觉不敏感。其父母非近亲结婚，无特殊病史，共生育4个子女，其他3个均无异常．家族无类似病史。