【摘 要】
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目的 探讨STAT3、STAT5A、RUNDC3B候选基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)易感性的相关关系.方法 采取病例对照研究策略,共招募567例HAPC患者和360例健康对照者.利用Illumina平台对STAT3、STAT5A和RUNDC3B基因进行目标区域靶向测序,并采用SPSS v26.0软件进行哈-温平衡(Hardy-Weinberg equilibri-um,HWE)分析,采用Plink v 2.0软件进行遗传模型分析,
【机 构】
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西藏民族大学医学部高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室,陕西咸阳712082;西藏民族大学医学部环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082;西藏自治区第二人民医院,西藏拉萨
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目的 探讨STAT3、STAT5A、RUNDC3B候选基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)易感性的相关关系.方法 采取病例对照研究策略,共招募567例HAPC患者和360例健康对照者.利用Illumina平台对STAT3、STAT5A和RUNDC3B基因进行目标区域靶向测序,并采用SPSS v26.0软件进行哈-温平衡(Hardy-Weinberg equilibri-um,HWE)分析,采用Plink v 2.0软件进行遗传模型分析,采用Haploview v 4.2软件进行连锁不平衡及单倍型分析,以及基因型-组织表达数据库(Genotype-Tissue Expression,GTEx)分析.结果 最终得到11个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点信息,其中有7个SNPs位点位于3\'端非翻译区(3\'-UTR),2个SNPs位点位于内含子(intronic)区域,1个SNP位点位于外显子(exonic)区域,1个SNP位点位于剪接(splicing)区域,STAT5A基因上的rs1135669位点为同义SNP.通过遗传模型分析发现,STAT3基因上的rs2293152位点的“GG”基因型在隐性模型下能降低HAPC的患病风险(OR=0.67,95％ CI=0.46-0.97,P=0.035),而其他位点的基因型与HAPC的患病风险无关.各基因内的SNPs分别构成了各自的单倍型域,经单倍型分析未发现显著性差异.性别分层后的分析未发现与HAPC易感性相关的具有统计学意义的SNP位点.在本次研究中没有发现STAT5A和RUNDC3B基因有显著差异的SNP位点.结论 STAT3基因rs2293152位点可能参与西藏世居高原人群HAPC发生过程,作为保护因素起到一定的遏制作用.
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