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局灶节段性肾小球硬化（focal egmental glomerulosclerosis，FSGS）是一种肾脏病理改变，以蛋白尿、肾病综合征和进行性肾功能损害为特征，是终末期肾病的常见原因。近年来，常染色体显性遗传和隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化（familial FSGS）陆续报道，家族性FSGS基因的发现将有助于了解原发性FSGS的发病机制、分子基础和病理生理。文章总结了近年来有关疾病的临床特征、诊断、发病机制、治疗及预后的研究进展。