【摘 要】
：
用血浆Ｐｈｅ浓度和Ｐｈｅ／Ｔｙｒ，Ｐｈｅ２／Ｔｙｒ，Ｐｈｅ／ＬＮＡＡ比值，以其中一项或一项以上大于正常（成人或儿童）Ｘ＋２Ｓ为诊断杂合子依据，分析了７５例智低原因不明儿童，６例新生儿筛查疑高苯丙氨酸血症小儿及部分父母。结果显示有２６例儿童（２３／７５，３／６）符合杂
论文部分内容阅读
用血浆Ｐｈｅ浓度和Ｐｈｅ／Ｔｙｒ，Ｐｈｅ２／Ｔｙｒ，Ｐｈｅ／ＬＮＡＡ比值，以其中一项或一项以上大于正常（成人或儿童）Ｘ＋２Ｓ为诊断杂合子依据，分析了７５例智低原因不明儿童，６例新生儿筛查疑高苯丙氨酸血症小儿及部分父母。结果显示有２６例儿童（２３／７５，３／６）符合杂合子诊断，其中１０例的父母１８人中１２人符合杂合子标准。
According to the plasma Phe concentration and Phe / Tyr, Phe2 / Tyr, Phe / LNAA ratio, one or more than the normal (adult or child) X + 2S diagnosis of heterozygous basis, 75 cases of unknown low intelligence unknown children, 6 cases of neonatal screening suspected hyperphenylalaninemia in children and some parents. The results showed that 26 children (23/75, 3/6) were diagnosed as heterozygous, of whom 12 out of 10 parents met heterozygous criteria.
其他文献
在连续式渣油溶解度测定装置上研究了大庆－黄岛减压渣油（ＤＨＶＲ）与混合Ｃ４溶剂的溶剂平衡规律。结果表明，ＤＨＶＲ与混合Ｃ４溶剂的溶剂平衡模型遵循Ｆｌｏｒｙ－Ｈｕｇｇｉｎｓ方程，由此计算得到了ＤＨＶＲ在１３２～１４２℃的混合Ｃ４溶剂中的溶解度参数；外
针对橡胶沥青易离析、高粘度等缺点,研究采用脱硫橡胶粉制备脱硫橡胶沥青,利用脱硫橡胶沥青溶胀模型,分析其改性机理,并对制备工艺展开研究,同时与普通橡胶沥青进行对照试验,
“一个好的设计师不一定是一个好的管理者——从专业设计师到设计公司的管理者,要学会转型,大家需要一个平稳的过渡。现在有很多年轻人都把创业的冲动误当成了创业的才能了。
中秋前夕,笔者拿到国内摄影附件领军品牌百诺的一款脚架C373T,这是一种单管式专业摄像脚架,球碗型云台接座搭配S8顶级液压云台,在追求高强度、轻量化、稳定性的前提下提高了
火焰原子吸收光谱法测定鼠骨中钾、钠、镁和锌的含量广东省职业病防治院（广州市新港西路１６５号，５１０３１０）王俊骨骼是生物材料的重要组成部分，又是大多数元素的贮存库。研究骨骼中各种元素的含
时代迈向21世纪，现代奥林匹克运动已走过了自己的百年，理想与现实、梦想与光荣、危机与发展，风风雨雨一世纪。新世纪的奥林匹克运动如何迈步，大体上脱离不了时代背景。现代社会中
在我们离开外国机场准备回国时,口袋里总会有着没用完的零钱,可能是纸钞,也可能是回到国内便毫无兑换价值甚至无法兑换的硬币,这些零钱因为面值过小而往往无法被花掉,而“聚
近年来,上海市金山区财政大力支持推广测土配方施肥技术,提升农产品的质量和效益。2010—2011年,发放补贴资金285万元,在全区粮食和经济作物推广施用商品有机肥、专用配方肥9
导语:半命题作文是相对全命题作文而言的,它不像全命题作文那样把题目和盘托出,而是只给出题目的一部分,剩下的由考生自由补空。这种命题形式,既有一定的限制性,又有一定的灵