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人们总是过于简单化地提到“人类基因组序列”，就好像人类基因组只有这唯一的一条序列。我们每个人都与别人不同，甚至连同卯双胞胎之间也有差异。即使测序者最初已经共用了一些不同个体，以构建一条有代表性的人类基因组序列，但人群中的变异研究已经成为蓬勃发展的领域，有待深入探究。一项全新变异类型的发现已经将两篇独立完成的论文推进了热点文章之列。