单纯性房间隔缺损患儿GATA4和GATA6基因突变筛查

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:scotscotscotscot
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的探讨GATA4和GATA6基因在单纯房间隔缺损(ASD)患儿中的突变情况。方法收集2012年11月至2013年11月就诊并拟行封堵术的101例单纯ASD患儿(99例非家族性患儿及一对双胞胎ASD患儿),同时以100例种族匹配并排除先天性心脏病、血液系统疾病及染色体异常儿童作为对照组,采集静脉血,应用PCR扩增GATA4和GATA6基因的全部编码区及其侧翼部分序列,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对扩增片段进行测序,然后与Gen Bank中的基因编码序列进行比对。结果在ASD患儿中发现两个新的GATA6错
其他文献
病例1:某患者,女,65岁。因反复双肋部隐痛不适1年,加重3月收住。患者1年前无明显诱因出显双肋区隐痛不适,在外院多次就诊,诊为骨质疏松症,予以相应处理症状无缓解。3月前不慎扭伤背
暴发性紫癜极为少见,国内报道甚少,我科曾收治1例,现报告如下。徐某某,女,7个月。因皮肤紫癜2d入院。住院前2d因发热、流涕在当地医院诊为上感,肌注柴胡和口服阿斯匹林后体温降至正常。经
炎热夏天到郊外游玩,出发前到商店买几瓶牛奶,为防止牛奶变质,有经验的人常用一块湿毛巾把奶瓶包起来,并把它放在用发泡厚塑料板作成的盒子里。经过这样处理,1~2个小时
期刊
放暑假了,歪歪和清琳应马克的邀请到美国去旅游。到了晚上,歪歪坐在轿车里,
期刊
目的分析儿童耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染导致严重脓毒症的临床特点及细菌耐药性。方法回顾性分析2010年1月至2013年12月收治的12例MRSA感染致严重脓毒症患儿的病史
目的探讨过敏性紫癜(HSP)患儿血清IgA型抗内皮细胞抗体(IgA—AECA)与细胞间黏附分子-1(ICAM-1)水平及其相关性。方法36例HSP患儿,其中26例无肾损害(HSP组),10例紫癜性肾炎(HSPN组),采用酶
目的:分析儿童结节性胃炎幽门螺杆菌(H.pylori)的耐药情况,探讨H.pylori耐药菌株的抗生素合理使用方法。方法2013年1月至2014年6月因上消化道症状就诊行胃镜检查的结节性胃炎患儿
目的探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征。方法分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁6个月,x线摄片显示全身骨骼密度增高
目的探讨临床特征联合多层螺旋CT三维重建在诊断儿童气管支气管异物中的应用价值。方法回顾2012年7月至2015年12月确诊的52例气管支气管异物患儿的资料,从临床特征和多层螺旋
目的:比较下呼吸道鼻病毒(HRV)与呼吸道合胞病毒(RSV)感染患儿的临床特点。方法采集2012年12月至2013年5月住院的1037例下呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物,应用直接免疫荧光法检测RSV抗