【摘 要】
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目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PC
【机 构】
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第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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国家“973”项目课题(2011CB504500);国家自然科学基金(81300832)联合资助
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目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12SrRNA 1494和1555位点进行直接测序,序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。结果 800例非综合征型聋患者中,共353例(44.13%)患者携带耳聋致病基因突变,其中153例(19.13%)携带GJB2基因双等位基因突变,GJB2基因最常见的突变方式为235delC,检出率为13.5%(216/1 600);123例(15.38%)携带SLC26A4基因双等位基因突变,SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7-2A>G,检出率为7.44%(119/1 600);1例携带线粒体12SrRNA1494C>T均质性突变,15例携带1555A>G均质性突变;2例患者携带GJB3基因c.538C>T杂合突变。294例(36.75%,294/800)患者由上述基因突变导致耳聋。结论陕西省非综合征型聋患者中,GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致,而线粒体基因突变的携带率偏低。
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