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目的
归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点。
方法回顾性分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2015年3月收治的经肌肉病理检查和基因检测确诊的15例MELAS综合征患者的临床表现、肌肉病理特点和基因检测情况。
结果15例患者中男6例，女9例；发病年龄3~38岁，平均(15.0±9.1)岁；以癫痫为首发症状6例，其次头痛4例及视力下降2例等；病程中癫痫最多见(14例次)，其次为头痛(13例次)及卒中发作(7例次)等；颅脑MRI示13例异常，以枕叶受损最多见(10例次)，其次为颞叶(7例次)及顶叶(5例次)等。肌肉病理示15例均发现强反应性血管(SSV)现象且SSV现象在细胞色素C氧化酶(CCO)染色中呈活性增强表现，其次为破碎红纤维(RRF) 11例次等。基因检测显示13例存在A3243G点突变，2例未发现。
结论MELAS综合征以癫痫、头痛及卒中发作为主要临床症状，颅脑MRI示以不对称性枕颞顶叶受损为主，肌肉病理以SSV现象最多见，基因突变热点是A3243G点突变。