【摘 要】
：
目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法对2012年7月至2015年2月重庆医科大学附属儿童医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的29例NICCD患儿临床表现、实验室检查结果进行回顾性分析，随访患儿一般情况、喂养方式、肝功能、生长发育、饮食偏好等。结果29例NICCD患儿黄疸出现时间早，伴肝大(20/29例)、脾大(13/29例)、贫血(
【机 构】
：
400014 重庆医科大学附属儿童医院消化科，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，儿科学重庆市重点实验室,400014 重庆医科大学附属儿童医院消化科，儿童发育疾病
论文部分内容阅读
目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。
方法对2012年7月至2015年2月重庆医科大学附属儿童医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的29例NICCD患儿临床表现、实验室检查结果进行回顾性分析，随访患儿一般情况、喂养方式、肝功能、生长发育、饮食偏好等。
结果29例NICCD患儿黄疸出现时间早，伴肝大(20/29例)、脾大(13/29例)、贫血(14/29例)、生长发育落后(9/29例)等主要临床表现。实验室检查提示29例患儿结合胆红素、总胆红素、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶升高，28例天门冬氨酸氨基转移酶明显升高，大部分患儿(20/22例)有凝血功能障碍，伴血氨(20/25例)、乳酸(22/26例)、血脂(9/20例)、甲胎蛋白(14/14例)升高，清蛋白(24/29例)、血糖(17/22例)、铜蓝蛋白(4/4例)降低等异常改变。1例肝脏病理学检查提示肝细胞水肿变性、胆汁色素沉着及汇管区少量纤维组织增生。血串联质谱示甲硫氨酸、酪氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸及游离肉碱、长链酰基肉碱升高，尿气相-色谱以4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高为主。20例随访患儿中，18例患儿予无乳糖＋高中链甘油三酯奶粉喂养后1岁内症状缓解，肝功能明显好转或恢复正常，1例因肝硬化死亡。3例>1岁的患儿有喜食高蛋白低碳水化合物的饮食偏好。
结论对于黄疸出现早，以肝脾大、贫血、生长发育落后、凝血功能异常、低血糖、低蛋白血症、高氨血症、高脂血症、高乳酸及甲胎蛋白异常升高为特点的患儿，应及时鉴别NICCD，完善血串联质谱、尿气相-色谱及基因检查。
其他文献
目的通过建立大鼠小肠缺血再灌注损伤(IIRI)模型，探讨肠组织需肌醇酶1α(IRE1α)与肿瘤坏死因子受体相关因子2(TRAF2)的表达及意义。方法雄性SD大鼠50只，按随机数字表法分为假手术组(sham组，例数＝10)和肠缺血再灌注组(I/R组，例数＝40)。sham组仅开腹、关腹；I/R组给予阻断肠系膜上动脉血流30 min，恢复再灌注2 h、6 h、12 h、24 h分为4个亚组，依据每个亚
目的探讨脂氧素A4(LXA4)在幼年期代谢综合征(MS)大鼠早期动脉粥样硬化形成过程中所起的保护性作用。方法3周龄雄性SD大鼠高糖高脂饲料饲养6周制备幼年期大鼠MS模型。将造模成功的大鼠按随机数字表法随机均分为4组：模型组、LXA4小剂量组、LXA4中剂量组和LXA4大剂量组，加之普通饲料喂养的对照组，共5组。LXA4各剂量组每天分别腹腔注射不同剂量的LXA4，对照组和模型组分别予9 g/L盐水替
目的研究儿童非横纹肌软组织肉瘤(NRSTS)的临床特点、预后状况、生存影响因素及治疗策略。方法北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科2007年7月至2015年3月共收治34例NRSTS患儿，回顾性研究患儿临床与病理资料、手术与放化疗综合治疗结果，并分析生存影响因素。结果本组男21例，女13例；年龄7～18岁，中位年龄14岁。肿瘤最大径0.5～22.0 cm，平均值5.0 cm，中位值3.0 cm。由9种
食物过敏是儿童常见疾病，分为IgE介导型、非IgE介导型和混合介导型。消化道是食物过敏的主要效应器官之一。消化道食物过敏主要由非IgE介导，其机制尚不明确，目前缺乏统一诊断标准，双盲安慰剂对照食物激发试验是诊断食物过敏的金标准。现就食物激发试验的相关操作及其在消化道食物过敏诊断中的应用进行综述。
目的探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点，并为类似病例提供诊断思路。方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热、反应差、抽搐、肝脏增大的患儿，总结其临床表现，全面进行体格检查，记录其辅助检查结果，并请小儿重症医学科、神经内科、遗传代谢科、消化内科专科医师查房讨论，根据讨论意见调整治疗方案，追踪治疗效果及最终诊断。结果该病例入院时初步诊断为中枢神经系统感染或中毒性脑病可能，瑞氏综合征待排
目的通过构建大鼠乳鼠神经元原代细胞培养模型，探讨三氧化二砷(As2O3)对神经元迁移的影响及其机制。方法取SD大鼠新生乳鼠脑组织进行皮质神经元原代培养，建立细胞培养模型。实验分为4组：正常对照组、 1 μmol/L As2O3组、10 μmol/L As2O3组和20 μmol/L As2O3组。加入不同浓度As2O3培养24 h，采用Boyden趋化小室检测各组神经元的迁移情况，免疫荧光激光共聚
目的探讨13C-美沙西丁呼气试验对儿童肝脏疾病的诊断价值，并进一步分析其对儿童肝脏功能损害程度的预测价值。方法连续入组40例病因和病情严重程度不同的肝病患儿作为病例组，并将其分为Child－Pugh A级和B级以下(包括1例C级)两级，分别为28、12例，按随机数字表法选取18例健康体检儿童作为健康对照组。所有受试者口服13C-美沙西丁2 mg/kg进行呼气试验肝功能检测，同时常规检测肝功能指标，
粪菌移植(FMT)在人类医学史上至少已有1 700年的历史。近年来，FMT得到迅速发展，研究已表明FMT对成人难辨梭状芽孢杆菌感染、炎症性肠病等多种疾病的治疗安全有效。现就FMT在儿童消化系统疾病中的应用进行讨论。
嗜酸细胞性胃肠炎是一种罕见疾病，临床表现多样，具体病因不明。儿童罹患嗜酸细胞性胃肠炎可以影响生长发育，引起多种并发症。通过对嗜酸细胞性胃肠炎的发病机制、临床表现、诊断标准和治疗原则进行阐述，有助于加强疾病认识，提高诊治水平。
目的通过检测持续性及慢性免疫性血小板减少症(ITP)患儿外周血淋巴细胞的DNA甲基转移酶(DNMTs)mRNA的表达水平，探讨DNA甲基化在儿童ITP发病机制中的作用。方法选取2014年1月至2015年1月在新乡医学院第一附属医院儿科病房治疗或随访的25例持续性及慢性ITP患儿和门诊体检健康的20例健康儿童(健康对照组)为研究对象。无菌采集其空腹外周血2 mL，乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝，分离单