【摘 要】
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通过临床检查、生化指标检测、全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿。在不违背生长激素治疗禁忌证的情况
【机 构】
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深圳市儿童医院内分泌科,深圳市乐土生命科技投资有限公司
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通过临床检查、生化指标检测、全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿。在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)粉剂6 IU,治疗时间持续7个月。治疗开始4个月患儿身高增长4.3 cm,治疗7个月身高总共增长6.7 cm。治疗过程中监测血糖、血脂、胰岛素、胰岛素样生长因子-1、甲状腺功能、电解质8项(包括钙磷
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