目的 总结鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤(SNTCS)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断要点以及嗅神经母细胞瘤(ONB)的临床病理特点,探讨SNTCS与ONB的关系及其组织来源.方法 对7例SNTCS和34例ONB的临床病理情况及免疫表型进行了观察,并对照观察了1例未成熟型恶性畸胎瘤及1例妊娠8周胚胎组织的形态学及免疫表型特点.结果 SNTCS男6例,女1例,平均年龄46岁.7例中3例为复发病例.组织病理学特征:肿痛由多种组织成分构成,这些成分源自3个胚层,是畸胎瘤样成分和癌肉瘤的混合,畸胎瘤样成分包括外胚层幼稚的鳞状细胞巢,内胚层的腺体和管状结构、纤毛柱状上皮,中胚层的纤维细胞、软骨、骨样基质、横纹肌及平滑肌组织;癌成分主要包括腺癌、鳞状细胞癌成分,肉瘤成分主要为横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤和纤维肉瘤成分,另外可见ONB成分、类癌及原始间叶组织.免疫组织化学染色:上皮及向上皮分化的组织表达广谱细胞角蛋白(CKpan)及上皮细胞膜抗原(EMA);ONB成分不同程度地表达突触素(Syn)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、CD99、神经丝蛋白(NF)及嗜铬粒素A(CgA),S-100蛋白神经丝束阳性.真菊形团表达CKpan及EMA;梭形细胞成分表达波形蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白、肌球蛋白、肌红蛋白.原始间叶组织表达波形蛋白.黏液样物质和糖原颗粒PAS阳性.7例肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白(GFAP)均为阴性.ONB 34例,男18例,女16例,平均年龄42.8岁.形态学特征是:分叶状上皮团巢,血管襻网隔,小圆小梭形细胞,异向分化的腺样、鳞状上皮样细胞及横纹肌母细胞,菊形团,神经丝束,深染的细胞核,少、粉染或透明的胞质.免疫组织化学染色:NSE及CgA在小细胞100%表达,但在不同病例表达程度不同,S-100蛋白在神经丝处100%表达,CKpan在鳞状及腺样分化的细胞100%表达,肌红蛋白表达于横纹肌母细胞分化的细胞.未成熟型恶性畸胎瘤内可见原始神经组织,有神经管结构及大片的神经胶质细胞(GFAP阳性).未发现幼稚的非角化透明鳞状细胞巢.1例胚胎组织鼻腔、口腔可见衬覆非角化透明鳞状细胞.结论 SNTCS是罕见的高度恶性肿瘤,多数ONB为低级别的恶性肿瘤.SNTCS成分复杂,形态多样,取材不充分可能导致误诊.未发现SNTCS为生殖细胞来源肿瘤的证据,将SNTCS命名为鼻腔鼻窦畸胎样癌肉瘤可能更好,其组织发生可能为嗅/鼻腔鼻窦黏膜中的原始全能细胞,与ONB的关系有待于进一步的研究和证实。