白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究

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白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童最常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor2B,eIF2B)的五个亚单位(eIF2Bα、β、γ、δ、ε)的基因(EIF281-5)任一突变所致。eIF2B是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子,调控全部mRNA的翻译起始过程。
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