【摘 要】
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收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测，总结分析患儿的临床及遗传学特点，并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓，尤其是语言发育落后，例2有孤独症样表现。基因检测结果发现4种SHANK3变异：c．2861delCp．(S955Pfs*109)、c.3166delCp．(A1039Afs*39)、c.3711_3723delGCCCAGCCCCCGGp．(L12
【机 构】
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北京大学第一医院儿科，北京 100034北京大学第一医院儿科，北京 100034北京大学第一医院儿科，北京 100034北京大学第一医院儿科，北京 100034北京大学第一医院儿科，北京 100034
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收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测，总结分析患儿的临床及遗传学特点，并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓，尤其是语言发育落后，例2有孤独症样表现。基因检测结果发现4种SHANK3变异：c．2861delC p．(S955Pfs*109)、c.3166delC p．(A1039Afs*39)、c.3711_3723delGCCCAGCCCCCGG p．(L1241Lfs*29)和c.2223 1G>A，经美国医学遗传学与基因组学学会致病性评级均为致病性，为未报道的新变异。本研究扩展了SHANK3突变谱，为PMS准确的遗传咨询及产前诊断提供了实验依据。
其他文献
目的探讨白血病病毒整合基因1(FLI1)、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断及与其他小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科2014年1月至2020年12月诊断的儿童骨外尤文肉瘤及其他小圆细胞肿瘤病例资料，采用免疫组织化学染色法观察FLI1、NKX2.2的表达情况。结果1．骨外尤文肉瘤27例；其他小圆细胞肿瘤145例，包括分化差型及未分化型神经母细胞瘤40例，横纹肌肉瘤34例，胚芽为主型肾母细胞瘤30例，淋巴瘤25例，恶性横纹肌样瘤10例，髓系肉瘤2例，促
目的探索及评价协助诊断葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的新方法。方法回顾性分析。纳入2019年10月至2020年10月在中国人民解放军总医院第一医学中心儿科及上海德济医院营养科就诊的16例SLC2A1基因突变并癫痫和/或运动障碍的患儿为研究对象，以临床表型、脑脊液和/或基因检查结果判定是否患有GLUT1-DS，选取同时期至中国人民解放军总医院第一医学中心健康查体的44名健康儿童作为健康对照组。分别使用流式细胞术和葡萄糖氧化酶法对2组外周血红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)水平及红细胞葡
目的分析早产儿出生早期外周血中γδ-T淋巴细胞亚群的水平与脑损伤的关系，探讨外周血淋巴细胞亚群对早产儿脑损伤的早期预测价值。方法采用前瞻性研究方法，选取2021年1月1日至6月1日在郑州大学第三附属医院新生儿科住院的106例胎龄
目的探讨肝内胆管上皮细胞(IBDECs)中维生素D受体(VDR)在胆道闭锁(BA)中可能发挥的作用及临床意义。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月在西安交通大学第二附属医院和西安交通大学附属儿童医院接受肝门空肠吻合术(Kasai术)治疗的38例BA患儿IBDECs中VDR的表达水平，免疫组织化学检测VDR在BA患儿IBDECs中的蛋白表达水平，以胆总管囊肿患儿IBDECs中VDR表达水平为对照；用Masson染色法观察肝组织纤维化程度；并分析BA患儿IBDECs中VDR的表达水平与手术时肝纤维化
目的总结伴骨转移的婴儿神经母细胞瘤(NB)的临床特征，分析其预后影响因素。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的新发NB患儿32例的临床资料，入组患儿要求年龄≤12个月，且影像学检查提示有远处骨转移征象者。对照组入组标准为同期首都医科大学附属北京儿童医院收治的NB患儿，年龄≤12个月，且不伴有远处骨破坏征象者。总结伴骨转移的婴儿NB临床表现、辅助检查，并对规律治疗和随访的婴儿NB进行疗效评估和生存分析，随访至2020年12月31日。预后分析采用Kaplan-Mei
目的比较超声辅助下与徒手闭合复位石膏外固定治疗儿童桡骨远端骨折的临床疗效。方法回顾性分析2018年4月至2019年8月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的118例桡骨远端骨折患儿的临床资料，按照复位方式的不同分为2组：58例行徒手闭合复位(Ⅰ组)，60例行超声辅助复位(Ⅱ组)。采用t检验比较2组患儿一般资料、就诊时间、门诊费用、术后疼痛、随访时改良的Mayo腕关节评分；χ2检验比较初次复位成功率、复位次数、住院治疗率和并发症；Mann-WhitneyU检验比较2组术后摄片次数。结果2组患儿门诊费用
目的探讨呼吸道合胞病毒(RSV)感染毛细支气管炎患儿鼻咽部潜在的致病菌(PPB)检出情况及不同类别PPB对病情影响。方法本研究为回顾性队列研究，选取2017年1月1日至2019年12月31日因RSV感染毛细支气管炎入住苏州大学附属儿童医院呼吸科病房的患儿作为研究对象，检测患儿鼻咽部分泌物病毒、肺炎支原体和细菌，按照年龄分
目的研究sonichedgehog(Shh)信号通路核转录因子Gli1/Gli2在恒河猴轮状病毒(RRV)感染致胆道闭锁小鼠肝脏上皮间充质化(EMT)中的调控作用。方法通过RRV构建胆道闭锁小鼠模型，根据RNA干扰技术对Shh信号通路关键转录因子Gli1/Gli2表达调控的不同，将实验小鼠分为正常组、模型组、Gli1过表达组、Gli1shRNA组、Gli2过表达组、Gli2shRNA组，应用实时荧光定量聚合酶链反应及蛋白质印迹法检测实验小鼠肝脏组织中EMT关键调控因子Snail/Slug及EMT特征性细胞
目的探讨儿童造血干细胞移植(HSCT)后闭塞性细支气管炎综合征(BOS)的临床特点及治疗。方法回顾性分析2015年9月至2019年6月在郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科行HSCT且生存期>100d的患儿中，诊断为BOS的7例患儿临床资料。结果随访结束时，BOS发病率为4.6%(7/152例)，其中男5例，女2例；HSCT至诊断BOS中位时间为15个月(9~27个月)。7例患儿中，5例诊断时存在干咳和活动后气促，2例无明显临床症状。肺功能检查：5例为中度阻塞性通气功能障碍，2例为重度阻塞性通气功能障碍
回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715 4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报