【摘 要】
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目的探讨Denys－Drash综合征(DDS)的临床病理特征，以加深对DDS的认识。方法总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果，并结合文献复习。结果3例DDS，例1、例2为核型46 XX、外生殖器正常女性，例3为男性伴双侧腹股沟隐睾。肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月。例2、例3激素治疗无效。例1使用他克莫司，血浆白蛋白、胆固醇有改善，尿蛋白无缓解。
【机 构】
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目的探讨Denys－Drash综合征(DDS)的临床病理特征，以加深对DDS的认识。
方法总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果，并结合文献复习。
结果3例DDS，例1、例2为核型46 XX、外生殖器正常女性，例3为男性伴双侧腹股沟隐睾。肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月。例2、例3激素治疗无效。例1使用他克莫司，血浆白蛋白、胆固醇有改善，尿蛋白无缓解。例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解；现4岁9个月，蛋白尿缓解，肾功能正常。3例均是右肾单侧Wilms瘤，残肾病理均为弥漫系膜硬化。WT1检测：例1为外显子9的c.1213 C>G错义突变，为新突变；例2、例3分别为c．1168 C>T无义突变和c.1130 A>T错义突变。
结论DDS肾病临床表现变化较大，起病多较早，肾衰竭常在4岁以前出现，少数起病及肾衰竭出现较晚。其蛋白尿对激素治疗无效，但对钙神经素抑制剂环孢素A有效；本研究2例患儿使用他克莫司亦有效。DDS多因WT1突变所致，肾脏病理主要为弥漫系膜硬化。
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