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报道2例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床资料。2例年龄分别为33和38岁，就诊症状主诉分别为腹痛、腹胀和四肢麻木、无力，MRI表现为脑室轻度扩张脑沟加深、脑裂增宽，双侧小脑半球脑沟加深、脑裂增宽，小脑、脑干萎缩明显以及急性期脑梗死样表现。基因检测示线粒体DNA(mtDNA)A3243G基因突变阳性。诊断为MELAS，予补充辅酶Q10、ATP、维生素等改善循环及神经营养药物对症治疗，患者主诉症状稍有好转，长期门诊随访中。