【摘 要】
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目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿，对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果4例患儿中，男、女各2例，2例以身材矮小为主诉，2例以偶然发现低血钾而就诊。4例患儿均表现为便秘、矮身材、反复低血钾、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒，尿钙/肌酐比值正常。卧立位肾素、血管紧张素Ⅱ水平增高，醛固酮
【机 构】
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保定市儿童医院内分泌科，保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室 071000,保定市儿童医院内分泌科，保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室 071000,保定市儿童医院内分泌科，保定市儿童呼吸消
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目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。
方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿，对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。
结果4例患儿中，男、女各2例，2例以身材矮小为主诉，2例以偶然发现低血钾而就诊。4例患儿均表现为便秘、矮身材、反复低血钾、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒，尿钙/肌酐比值正常。卧立位肾素、血管紧张素Ⅱ水平增高，醛固酮正常。3例低血镁，1例血镁正常。4例患儿均携带SLC12A3基因复合杂合突变，c.1670-7G>A和c.1698C>A突变尚未见文献报道。
结论便秘和身材矮小为儿童Gitelman综合征的常见临床表现。典型病例表现低血钾、低血镁、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒等。少数患儿血镁可正常。Gitelman综合征患儿多携带SLC12A3复合杂合突变。
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