【摘 要】
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范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传疾病,FA细胞对DNA交联剂丝裂霉素C(mytomycinC ,MMC)及二氧环丁烷(diepoxybutane ,DEB)等异常敏感,易发生特征性的染色体断裂,其特点是
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院,中国医学科学院血液病医院 天津300020,天津300020
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范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传疾病,FA细胞对DNA交联剂丝裂霉素C(mytomycinC ,MMC)及二氧环丁烷(diepoxybutane ,DEB)等异常敏感,易发生特征性的染色体断裂,其特点是累及所有骨髓成分的造血功能衰竭、心脏、肾脏和肢体多发性先天畸形,易患肿瘤性疾病及皮肤改变等。过去
Fanconi anemia (FA) is an autosomal recessive disease. FA cells are sensitive to DNA cross-linking agents such as mytomycin C (MMC) and diepoxybutane (DEB) Occurrence of characteristic chromosome rupture, which is characterized by all bone marrow components involved in hematopoietic failure, heart, kidney and limb multiple congenital malformations, susceptible to tumor diseases and skin changes. past
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