kallman氏综合征1例报告

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Kallman氏综合征,是一种罕见病,近期我院发现一例,今报道如下: 患者王××,男性,23岁。因外生殖器官不发育,阴毛、腋毛稀少,不生育伴无嗅觉。来不育症门诊求治。身高1.65m,视力正常,听力正常,皮下脂肪较多。腋毛、阴毛稀少,喉节不明显。阴茎细小,长约3cm,阴囊不发育,睾丸1.8×1.2cm,质软,两侧等大。精液内无精子。蝶鞍X光片正常。染色体核型46XY。经用绒毛膜促性腺激素2万单位治疗后,喉节稍有增大,阴毛、腋毛增多,阴茎增大1.5cm,但睾丸没有增大,嗅觉没有改善。患者有一兄长已结婚,并生育一男孩。无其它家族史。 Kallman’s syndrome, is a rare disease, recently found in our hospital, now reported as follows: Patient Wang × ×, male, 23 years old. Due to the external genital organs are not developed, pubic hair, armpit hair scarce, no fertility with no sense of smell. Infertility clinics to seek treatment. Height 1.65m, normal vision, normal hearing, subcutaneous fat more. Armpit hair, pubic hair scarce, throat section is not obvious. Small penis, about 3cm, scrotum is not developed, testicular 1.8 × 1.2cm, soft, large and so on both sides. No sperm in the semen. Sella X-ray film normal. Chromosomal karyotype 46XY. After the use of chorionic gonadotropin 20000 units of treatment, a small increase in throat, pubic hair, armpit hair increased penis increased 1.5cm, but the testicles did not increase, the smell did not improve. One of the patients has been married and has a boy. No other family history.
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