【摘 要】
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目的 探究短串联重复序列（short tandem repeat,STR）检测技术在产前诊断性染色体嵌合体检测中的价值。方法 自2018年1月至2020年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心，对孕妇具有产前诊断指征的样本进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺，进行STR检测发现的34例性染色体嵌合体，并同时对其应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）检测
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金项目（B2019150）；
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目的 探究短串联重复序列（short tandem repeat,STR）检测技术在产前诊断性染色体嵌合体检测中的价值。方法 自2018年1月至2020年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心，对孕妇具有产前诊断指征的样本进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺，进行STR检测发现的34例性染色体嵌合体，并同时对其应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）检测技术进行进一步检测，对两种方法进行比较，评价检测结果。结果 34例STR结果性染色体嵌合体中，主要嵌合体类型为45,X/46,XX、45,X/46,XY，其中CMA也提示为嵌合的比例为73.53%。结论 在产检诊断检测胎儿异常染色体中，STR检测技术可以为临床遗传咨询提供快速而相对准确的信息和依据，为孕妇提早做抉择准备和心理安慰具有重要作用。
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