目的探讨多发性内分泌肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)的诊断和外科处理。方法回顾性分析1974年至2005年我院诊断和治疗的MEN1患者的临床资料。结果本组MEN1患者17例,其中11例分属4个家系。1997年后的14例均发现MEN1基因突变。17例患者中甲状旁腺受累11例,并发胰岛素瘤6例,垂体腺瘤8例,肾上腺受累6例,胸腺类癌2例,皮肤纤维瘤样增生合并皮下脂肪瘤2例。2例4种腺体受累,3例3种腺体受累,7例2种腺体受累, 4例1种腺体受累,1例12岁携带者尚未检出临床症状及生化改变。6例以肾结石、6例以胰腺内分泌功能障碍为首发症状,2例无明显自觉症状。17例患者中4例行甲状旁腺次全切除,1例行甲状旁腺腺瘤摘除,4例行胰岛紊瘤切除手术,2例胸腺类癌行胸腺肿瘤摘除术。结论MEN1临床表现多样,即使同一家系病例亦可有不同表型。基因检查有助明确诊断。手术主要针对甲状旁腺增生、胰岛素瘤和胸腺类癌,在治疗肿瘤同时可改善患者的生存质量。