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目的
探讨早孕期(孕11～14周)不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。
方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析，比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。
结果最常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层(nuchal translucency, NT)增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置。NT增厚的染色体异常检出率为34.5%(39/113)，主要为21三体、18三体和45，X。全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76.7%(23/30)，以45，X、18三体和21三体为主。颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62.5%(10/16)，以45，X和21三体为主。鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71.4%(10/14)，以21三体和18三体为主。心脏畸形的染色体异常检出率为72.7%(8/11)，以21三体和18三体为主。静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50.0%(4/8)，其中21三体2例、18三体和45，X各1例。
结论NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是最常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征。全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种指征。这些指征同时出现得越多，染色体异常检出率越高。