【摘 要】
：
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是Notch3基因突变导致的遗传性脑小血管病.目前Notch3基因突变致CADASIL的分子机制尚不明确.本文综述CADASIL的病理改变、基因突变以及可能的相关分子机制,包括Notch3蛋白及其下游靶标的异常信号转导,细胞内质网应激和RhoA/Rho激酶活化,血管平滑肌细胞收缩异常及其自噬机制紊乱、增殖分化异常.
【机 构】
：
510080广州,中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科
论文部分内容阅读
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是Notch3基因突变导致的遗传性脑小血管病.目前Notch3基因突变致CADASIL的分子机制尚不明确.本文综述CADASIL的病理改变、基因突变以及可能的相关分子机制,包括Notch3蛋白及其下游靶标的异常信号转导,细胞内质网应激和RhoA/Rho激酶活化,血管平滑肌细胞收缩异常及其自噬机制紊乱、增殖分化异常.
其他文献
以武汉市XH医院为例,回顾医院推进全面预算管理的过程,总结现阶段预算管理存在的主要问题,基于战略实施,提出医院预算管理改进模式——实现预算系统一体化与平台化、实现预算的“经纬式”管理、实现长期项目管理、实现预算绩效管理.
韩国长期护理保险发展比较成熟,积累了一些经验,对我国完善长期护理保险制度具有一定的启示:完善相关法律法规和顶层设计,建立多元化筹资机制,设立专业失能鉴定机构,细化并统一失能评定内容和评定等级,建立专业的护理人员队伍和长期护理机构,发挥高新科学技术的作用.
介绍浙江省长兴县肿瘤防治中心建设的措施及成效:向上借力,做强县域牵头医院;向下发力,为基层医疗机构赋能;多措并举,构建肿瘤防治闭环.最终,提升县级医院肿瘤专科防治能力,减轻肿瘤患者医疗负担,形成全方位全周期肿瘤防治闭环管理模式.
儿童类专科医院因患儿的特殊性,DRG分组需予以特殊考量.本文结合DRG的基本内涵,阐述了DRG分组原则及儿童病例分组的特殊性,分别从成本核算、病案管理和信息管理工作三个方面探讨了DRG对儿童类专科医院运行管理的影响,提出了针对性的对策建议.
以S医院为例,分析国家药品带量采购政策实施现状,总结政策落实过程中存在的问题:中标药品种类不足,原研药供应短缺;中标药物质量和供应难以保障;部分药物带量任务完成困难,医疗机构和医生压力较大.基于此,提出优化药品带量采购政策的建议.
梳理分析全国19个副省级以上城市开展城镇职工医保门诊统筹的整体情况,从筹资运行、待遇保障、支付和就医管理四个方面,提炼总结城镇职工医保门诊统筹的典型模式及改革的关键问题——从病种保障逐渐过渡到费用保障,降低门诊大病保障门槛,门诊统筹与公共卫生有机融合.
从门诊慢性病的病种数量、保障范围、保障水平、定点管理制度、结算方式等方面对山东省16个地市基本医疗保险门诊慢性病管理政策进行梳理,分析其中存在的问题,并提出政策建议:合理确定门诊慢性病的病种范围、准入标准和待遇水平,加强门诊慢性病的精细化管理,制定专门的门诊慢性病保障范围和供方支付方式.
分析现阶段公立医院应急管理存在的不足,以浙江省丽水市中心医院为例,介绍应急管理体系建设的做法和成效,认为着眼整体构建的应急管理体系可以提高公立医院对各类突发事件的精准应对能力以及医务人员的应急事件处置能力.
随着MRI技术的发展及其分辨率的提高,脑微出血的阳性检出率逐渐增加,其对缺血性卒中临床疗效的影响日益受到关注.本文基于脑微出血与缺血性卒中相关的病理生理学机制,探讨其对缺血性卒中临床诊疗和预后的影响,以为脑微出血作为缺血性卒中治疗效果和预后的影像学标志物奠定基础.
当前,医院在医保控费上缺乏主动性,没有形成系统的医保控费管理策略,信息化手段相对单一.为满足新形势下医保控费的需要,医院要通过对相关业务系统的信息化改造,利用控费决策支持系统、综合控费信息系统、DRG医疗质量管理与综合分析系统,建立事前、事中、事后一体化综合监管控费体系,规范诊疗行为,遏制医疗费用不合理增长,提升医院经营和管理水平.