【摘 要】
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高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)是体内脂质代谢紊乱的结果,与多种严重疾病如心脑血管疾病、糖尿病、肾脏疾病等密切相关。HTG患者不仅动脉粥样硬化危险增大,还可
【基金项目】
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全外显子组测序对贵州地区儿童罕见病致病基因鉴定的研究:[合同编号:黔科号LH字【2016】7141],贵州省科技计划项目,贵州省儿童内分泌遗传代谢疾病诊治研究科技创新人才团队:[合同书编号:黔科合人才团队(2015)4019号]
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高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)是体内脂质代谢紊乱的结果,与多种严重疾病如心脑血管疾病、糖尿病、肾脏疾病等密切相关。HTG患者不仅动脉粥样硬化危险增大,还可发生反复发作的腹痛、胰腺炎及肝、脾肿大[1-2]。脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase,LPL)是清除血浆脂蛋白中三酰甘油的限速酶,此酶基因缺陷可导致LPL结构及活性下降,影响脂肪酸分解代谢引起HTG。本研究分析1例8岁男童因查体发现甘油三酯升高,基因检测脂蛋白脂肪酶Leu 279-Val基因突变及其诊治
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