【摘 要】
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目的 联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性.方法 对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式.结果 染色体G显带核型分析46,XX,add (22)(P13),同时患者父亲核型为46,XY,add (22)(P13),表明患者异常染色体源于父亲.未知片段G显带深染,推测可能为Y染色体异
【机 构】
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宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室,浙江宁波315012
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目的 联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性.方法 对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式.结果 染色体G显带核型分析46,XX,add (22)(P13),同时患者父亲核型为46,XY,add (22)(P13),表明患者异常染色体源于父亲.未知片段G显带深染,推测可能为Y染色体异染色质,使用DYZ3(Yp11.1-q11.1)和DYZ1 (Yq12)2个探针,通过FISH检测明确该异常染色体为Y染色体长臂部分片段与22号染色体短臂连接形成的衍生染色体,即46,XX,add (22)(P13).ish der(22)t(Y;22) pat(DYZ3-,DYZ1+).涉及Y染色体的易位,断裂位点与临床表型关系密切,特别是涉及SRY、SHOX、AZF等表型相关基因,因此为明确染色体断裂点的具体位置,使用SNP-array进行检测,芯片分析结果未发现全基因组范围内存在明确致病效应的拷贝数改变.结论 综合G显带核型、FISH、SNP-array等遗传学检测方法对一例22号染色体短臂附加片段进行明确诊断,Y-22不平衡易位染色体可引起减数分裂中的染色体配对分离异常,可能是患者不孕症的原因.
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