【摘 要】
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目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体
【机 构】
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361003福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心,361003福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心,361003福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心,361003福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心,3610
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目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为:der(Y)2例、psu dic(Y)1例、psu dic(15)1例、dic(15)1例、del(Y)1例、r(X)5例、i(14 or 22)2例、i(15)1例以及i(18)1例.结论 FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力.综合应用FISH和BAC-FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据。
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目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,RR-MADD)患儿及父母进行基因突变分析,以确定息儿的致病基因突变及误诊的原因.方法 分析1例误诊为原发性肉碱缺乏症并用肉碱
例1 男,35岁.结婚6年未避孕,其妻未孕.体格检查:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈女性倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各4 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.多次精液常规检测均提示无精子.细胞学分析未见各级生精细胞.生殖激素检测:垂体泌乳素0.38nmol/L(正常参考值0～0.68 nmol/L)、孕酮33.39 nmol/L(正常参考值8.58～28.62 nmol
目的 评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析，43703位妊娠9～13周＋6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A（pregnancy-associated plasma proteinA，PAPPA）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（free β—human chorioni
患者女，28岁，因婚后3年未避孕未孕来我院就诊。14岁月经初潮，平素月经规律，经量正常但偏少，第二性征发育正常。身高154cm，体重43kg，无颈蹼、发际低、桶状胸、肘外翻、第4和5短掌骨／跖骨等特征性Turner综合征表现。超声检查结果示子宫大小为43mm×35mm×30mm，内膜厚6mm，右侧卵巢大小28mm×26mm，最大卵泡15mm×11mm，
家系1 先证者，女，38岁。月经规律。结婚1年，2次妊娠均于2月左右自然流产。体检：妇科检查正常．优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。
例1女，3天。足月顺产，出生体重2．8kg。因产前筛查高危就诊，患儿五官面貌正常，一般情况尚可，食少，嗜睡．手掌握力良好，哭声洪亮，外生殖器官女性外观，余未查。细胞遗传学检查：常规淋巴细胞染色体G显带和C显带核型分析，患儿染色体核型为45．X[3]／46，X．4-mar[15]／46，X，del（x）（q26）[82]，见图1。
目的 对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型；家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮
目的 确定1名中国人的HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型技术和基于测序的分型方法(sequencing-based typing,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库志愿捐献者的HLA基因进行分型,通过软件分析该基
患者 男,31岁,装修木工,因结婚几年不育来我院就诊.自述性生活正常.检查:双侧睾丸质软,直径约10 mm.患者有腋毛与阴毛,并有喉结.精液检查提示少精.睾丸穿刺发现曲精细管造精细胞减少,支持细胞增生,腔内无精子,符合精细胞不发育.激素检测:促卵泡激素12.41 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),睾酮6.0 nmol/L(正常参考值:9.9～27.8nmol/L),其余正常.家族史:家