肝移植术后新发血管肉瘤二例

来源 :中华肿瘤杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yangjianke
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目的对7例Waardenburg综合征患者的 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据。方法应用Sanger测序检测 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因的全部外显子,并用Polyphen2预测非同义SNP对蛋白质功能的影响。结果共检测到7个突变位点,分别为c.649-651delAGA(p.R217del)、c.72delG(p
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目的寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点,为疾病诊断提供科学资料。方法 应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查,找到巨轴突蛋白基因 (Gigaxonin, GAN) 的可疑致病突变位点,并提取患者父母的外周血DNA,进行Sanger测序验证。同时对200名正常人的400个GAN基因进行Sanger测序。此外,应用生物信息学软件Polyphen对突变巨轴突蛋白进行了功能预测。结果在患者G
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