目的:对早孕期颈项部皮肤透明层(Nuchal Translucency,NT)增厚(≥3.0 mm)的胎儿进行孕期及出生后追踪随访,了解及掌握中、晚孕期胎儿的发育情况,以期为临床产科医生提供科学的产前诊断策略。方法:2013年1月-2016年12月在本院产前诊断科完成早孕期单胎NT测量共计6533例,其中NT≥3.0 mm 299例,排除胎儿染色体异常病例68例,所有病例于孕16、24、36周进行超声复查及出生后随访。随访方式主要以病案追踪及电话随访为主,随访内容主要包括胎儿宫内发育情况及新生儿出生后健康状况。结果:299例NT≥3.0 mm的病例中,67例(22.4%)行产前诊断提示为染色体病。当排除染色体异常后,12.1%(21/174)的胎儿于孕16周前发现胎儿结构异常。孕24周前,有20.8%的胎儿发现结构异常。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构畸形时,胎儿出生健康存活率为97.8%(90/92)。结论:胎儿NT增厚与染色体病及胎儿结构异常有明显的相关性,NT增厚不应作为胎儿终止妊娠的唯一指征。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构异常时,胎儿出生后健康存活率较高。