Kallmann综合征研究进展

来源 :国际儿科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:pianolaz
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病,是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见,该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致,主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难,小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗,此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献,总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

其他文献
脓毒症相关性弥散性血管内凝血是脓毒症常见的并发症,是儿科重症监护病房死亡率增加的重要原因之一。脓毒症发生时炎症因子风暴会引起机体多种组织器官损伤,而其并发症弥散性血管内凝血会进一步加剧机体的器官功能障碍。因此,弥散性血管内凝血的早期检测在儿童脓毒症治疗中至关重要,自日本卫生福利部于1983年提出第一个诊断标准后,近年来相继有新的诊断标准提出。同时,及时的诊断有助于早期干预,改善预后,故各种治疗方案
目的分析婴儿发生败血症时外周血中脂代谢产物游离肉碱和酰基肉碱水平,探索其在婴儿败血症中的变化及临床意义。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科46例住院确诊败血症患儿及同期住院的非感染患儿55例,回顾性比较两组血串联质谱游离肉碱及酰基肉碱水平,并分析其与C反应蛋白和降钙素原的相关性。对败血症患儿,根据是否有并发症分为并发症组和无并发症组,比较两组游离肉碱及酰基肉碱水平的差异。结果败血症患儿
血管迷走性晕厥(vasovagal syncope,VVS)是一种慢性反复发作性疾病,是儿童和青少年晕厥中最多见的病因,约占所有儿童和青少年晕厥的45%~60%。反复晕厥发作严重影响儿童和青少年的学习及其生活质量,引起临床医生的高度重视。VVS的发病机制尚未明确,目前认为主要与自主神经功能障碍相关。因此,检查和评估心脏自主神经功能有助于诊断VVS及预防晕厥发作。该文对心率变异性、QT离散度及P波离
儿童脓毒症发病率高,是儿童临床危重症引起死亡的主要原因之一,多种炎症途径参与脓毒症的发生发展过程。腱糖蛋白C(TNC)作为一种细胞外基质蛋白,不仅在炎症反应中高度表达,而且可通过Toll样受体4(TLR4)激活下游信号通路,影响炎症因子的释放,共同参与炎症反应的发生发展过程。但目前其在脓毒症中的具体作用机制尚不明确。因此,深入探究TNC在脓毒症中的特异性表达及疾病发生机制研究,可能为儿童脓毒症的早
儿童先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)主要指胎儿期由于受到各种异常因素的影响导致心脏及血管发育异常,进一步影响正常结构及功能的一组临床症候群。儿童CHD临床死亡率占非感染性疾病的首位,因此给患儿家庭带来巨大精神压力和经济负担。多数学者认为CHD由遗传因素和环境因素单独作用或两者共同作用所致。随着分子遗传学研究进展,儿童CHD遗传因素成为研究热点,主要包括单基因
目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与手足口病脑炎易感性关系。方法采用病例对照的方式,通过Taqman探针法测定手足口病中145例普通患儿和91例脑炎患儿的VEGF基因启动子区+405G/C、-460T/C、+936T/C位点的多态性分布,并进行对比分析。结果VEGF+405G/C位点中,脑炎组和普通组的基因型分布均为GG、GC和CC,两组基因型比较无显著差异(χ2=3.882,P=
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是一种常见的睡眠呼吸障碍性疾病,患者在睡眠过程中出现上气道周期性地全部或部分塌陷,扰乱正常通气及睡眠结构,从而引起一系列病理生理改变。近年来随着人们生活水平的提高以及生活方式的改变,儿童肥胖率逐年上升,成为影响儿童身心健康的严重问题,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患病率也逐渐升高,并可导致严重不良后果。大量研究表明肥胖与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间关系密切,在发
幼年皮肌炎是一种系统性自身免疫性血管病,以皮疹和近端肌病为特征。与本病相关的肺部并发症包括间质性肺病、吸入性肺炎、呼吸肌受累、气道受累、胸膜受累、肺动脉高压和纵膈气肿等。其中间质性肺病是幼年皮肌炎肺部受累中最常见的,往往影响患儿预后。成人肌炎相关间质性肺病在文献中已有较好的描述,但对幼年皮肌炎相关间质性肺病描述尚匮乏。该综述就幼年皮肌炎相关间质性肺病的发病机制及病理类型、生物学标志、诊断、治疗及监
目的探讨胰岛素样生长因子I受体基因(IGF1R)杂合子突变患者的表型及对生长激素治疗的反应。方法采用Sanger测序和多重连接探针扩增分析,对身材矮小、小头畸形、小于胎龄儿并伴有IGF-I不敏感特征的儿童进行IGF1R突变或缺失分析。结果在两个家系中,发现了一个新的杂合子非同义错义IGF1R变异体。在家系1的先证者中发现c.3364G>T,p(Gly1122Cys),并与三代表型完全共分离。在家系
期刊
叶酸是一种人体自身无法合成必须靠外源补充获取的水溶性维生素。大量证据表明叶酸的缺乏将导致神经管缺陷、部分先天性畸形、痴呆症和某些类型的癌症。目前叶酸的主要补充形式为合成叶酸(folic acid,FA),但其过量补充将会增加自身和后代患某些疾病的潜在风险。因此,探讨新型补充方式对于人群叶酸补充具有重要意义。该文将从毒理学、生物利用度、维生素B12掩盖、叶酸代谢相关酶基因的单核苷酸多态性、强化效果等