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PDX1基因突变所致MODY4的1例病例报告及文献复习
【机 构】
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大连医科大学附属第二医院内分泌科 116000,大连医科大学附属第二医院内分泌科 116000,大连医科大学附属第二医院内分泌科 116000,
【出 处】
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国际内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2020年40期
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大量研究发现，减少白色脂肪，促进白色脂肪棕色化可以对抗肥胖及其共患病。利拉鲁肽作为一种新型降糖药及减重药，具有降脂减重的作用。然而在动物实验和人体研究中，利拉鲁肽对血脂的作用不尽一致，且其在白色脂肪及白色脂肪棕色化中的机制尚未得到阐释。因此，利拉鲁肽对白色脂肪的作用及其可能机制需要更深入的研究，旨在更好的探索利拉鲁肽的减重机制。
外泌体是体液中一种由多种细胞分泌的直径为30～200 nm的微小囊泡。它以旁分泌或内分泌方式起作用，通过膜融合、内吞等作用机制，介导细胞信号传递，进而影响细胞间通讯，在多种生物学过程中发挥至关重要的作用。研究发现，外泌体能够通过调控脂肪分化特异基因、脂肪生成相关酶等因子的表达，介导细胞外信号调节激酶信号通路等作用机制，参与调节脂肪分化及脂肪代谢。外泌体能够反映肥胖及相关代谢性疾病的病情，是参与诊断
细胞死亡是维持生命平衡的重要机制，广泛存在于人体各种生理病理过程中，并在多种疾病的发生、发展中起重要作用。近年来发现了一种新的细胞死亡方式——铁死亡，以铁代谢和活性氧簇代谢为调控机制，通过诱发活性氧簇堆积，直接或间接影响非酒精性脂肪性肝病的发病。目前非酒精性脂肪性肝病的发病机制尚不明确，且无有效的治疗方法，通过对铁死亡的不断了解，阐明铁死亡对非酒精性脂肪性肝病的影响，可为其预防和治疗提供理论支持。
线粒体相关内质网膜调控内质网与线粒体之间钙和脂质转运，且通过调控钙转运而影响内质网应激、线粒体功能，从而调控细胞自噬、细胞凋亡等。胰岛细胞内钙离子稳态对胰岛细胞功能的维持十分重要，所以糖尿病的发生、发展与线粒体相关内质网膜密切相关，其不仅在胰岛细胞活性及功能方面起重要作用，而且与肝脏、骨骼肌、脂肪组织的胰岛素抵抗密切相关，所以改善线粒体相关内质网膜的结构和功能可能是恢复和维持体内葡萄糖稳态的有效策
ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能
糖尿病肾病(DN)是终末期肾脏疾病的主要原因，其发病机制尚未完全清楚。研究表明DN是一种炎症性疾病，在DN发病过程中白细胞介素-1(IL-1)、IL-6、IL-18、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β(TGF-β)等参与了细胞黏附、分化与组织损伤。其中，IL-18更具有特异性，IL-18在肾组织中表达，并被包括高血糖在内的多种刺激因子上调，IL-18表达的水平与糖尿病肾病的进展呈正相
目的：评估糖尿病患病率及其危险因素。设计：基于人群的横断面研究。背景：2015-2017年中国大陆31省份全国横断面数据。调查对象：75 880名18周岁及以上代表中国大陆人口的成年人样本。主要观察指标：根据2018年美国糖尿病学会和世界卫生组织标准诊断中国成人不同性别、区域和种族的糖尿病患病率。通过问卷的方式记录调查对象的社会人口学信息、生活方式和疾病史。临床检测包括空腹血糖(单次)、餐后2 h
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目的：强制性全民食盐加碘政策在中国已实施20年，尽管碘缺乏疾病已被有效地控制，碘过量所带来的危害仍存争议。方法：本研究是一项具有全国代表性的横断面研究，纳入来自中国大陆31个省78 470名18周岁及以上的成年人。调查对象接受了问卷调查，并进行了甲状腺B超检查。同时测定了血清甲状腺激素、甲状腺抗体和尿碘浓度。结果：中国成人尿碘中位数为177.89 μg/L。中国成人临床甲状腺功能亢进症(甲亢)患病
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