【摘 要】
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目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮
【机 构】
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广西壮族自治区听力言语康复中心; 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室; 柳州市妇幼保健院检验科;
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81360159);广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20);柳州市科技攻关项目(2014J030401);柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果(2014G020404)联合资助
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目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性非综合征型聋患儿采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点（GJB2基因:c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4基因:c.919-2A>G、c.2168A>G;mtDNA 12SrRNA基因:m.1494C>T、m.1555A>G）进行分析。基因芯片技术未确诊的样本采用Sanger测序法进一步检测。结果通过基因芯片技术在20例聋儿中检出GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变,总检出率为14.71%（20/136）;结合Sanger测序技术,34例聋儿检出GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突变,总检出率为25%（34/136）,发现6种基因芯片技术未检出的SLC26A4突变位点（c.259G>T、c.754C>T、c.1229C>T、c.15481549insC、c.1705+5A>G和c.2086C>T）。GJB2基因以c.235delC突变为主,SLC26A4基因以c.919-2A>G、c.754C>T和c.1229C>T为主;GJB2和SLC26A4基因突变者占本组病例基因突变总例数的38.24%（13/34）和58.82%（20/34）。结论基因芯片联合Sanger测序技术可以提高非综合征型聋患者基因突变的检出率;广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为常见。
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