【摘 要】
：
目的对2例短肋多指综合征3型（shortribpolydactylysyndrometypeⅢ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术（nextgenerationsequencing，NGS）对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿（先证者）进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后，对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后，对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果2个SRPSⅢ家系均发现了DYNC2
【机 构】
：
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 4500
论文部分内容阅读
目的对2例短肋多指综合征3型（short rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。
方法应用二代测序技术（next generation sequencing，NGS）对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿（先证者）进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后，对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后，对家系1的高危胎儿进行产前诊断。
结果2个SRPS Ⅲ家系均发现了DYNC2H1基因变异，其中家系1先证者携带DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）纯合变异，父母分别为携带者；家系2先证者DYNC2H1基因存在c.10606C>T（p.Arg3536*）和c.8954T>G（p.Val2985Gly）复合杂合变异，分别来自父亲和母亲。2个家系均符合常染色体隐性遗传，DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）、c.8954T>G（p.Val2985Gly）为首次报道的疑似致病性变异。产前诊断结果显示家系1胎儿（Ⅱ-7）未见DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）变异，孕妇选择继续妊娠，分娩后取脐带血行基因检测，结果与产前基因诊断结果一致。
结论DYNC2H1基因变异是这2个家系的致病原因。
其他文献
目的探讨IKKε对小鼠腹主动脉瘤形成过程中血管平滑肌细胞自噬的影响。方法将载脂蛋白E敲除(ApoE-/-)的小鼠与载脂蛋白E和IKKε双敲(ApoE-/-IKKε-/-)的小鼠用生理盐水(saline)和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)分别刺激28天，检测小鼠的代谢水平以及用超声心动图检测小鼠的动脉直径，应用HE染色检测动脉瘤的病理性变化，马松染色检测小鼠动脉的纤维化水平，荧光法检测活性氧的产生和释放水平，免疫组化和Westernblot检测自噬相关因子的表达变化情况。结果ApoE-/-IKKε-/-双敲小鼠与A
非钙化单纯主动脉瓣关闭不全(noncalcifiedpureaorticinsufficiency，NPAI)是老龄化社会中退行性心脏瓣膜病的常见类型之一。大多数NAPI患者可见其主动脉瓣环明显扩大且其病变主动脉瓣缺少钙化灶支撑，故对于这类患者难以常规行经导管主动脉瓣置入术(transcatheteraorticvalveimplantation，TAVI)进行治疗。本中心回顾性总结2018年1月至2020年9月共12例老年NPAI合并瓣环扩大(noncalcifiedpureaorticinsuffic
新生儿动脉导管瘤发生率较低，以肺动脉压迫为表现的病例更为罕见。本例是1例以肺栓塞为表现的动脉导管瘤患婴，外科治疗后病情平稳。
76岁男性患者，反复腹泻1年余。既往行前纵隔肿瘤切除术，术后病理诊断AB型胸腺瘤。患者腹泻症状突出，结合各项检查结果诊断为Good综合征，合并肺部感染、霉菌性食管炎，病程迁延，严重营养不良。应用免疫球蛋白静脉滴注冲击治疗，并营养支持、抗感染治疗，好转出院。Good综合征是与胸腺瘤相关的成人免疫缺陷病，临床罕见，表现缺乏特异性，极易漏诊、误诊，预后不良风险极高，须加强随访。
1岁5个月女性患婴。咳嗽伴喘息1天。胸部CT检查提示右侧肺大疱。术中见病变右肺中叶囊泡样病变，楔形切除病变，病理示符合肺母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ型)。术后转入肿瘤科进一步化疗。肺母细胞瘤是一种罕见、具有侵略性的儿童原发性恶性胸腔内肿瘤，按病理类型分为Ⅰ型(囊性)、Ⅱ型(囊实性)和Ⅲ型(实性)。其中，Ⅰ型缺乏特异性易误诊，可以完全手术切除；Ⅱ、Ⅲ型需手术切除结合化疗治疗。
新生儿复苏是帮助和保障新生儿出生时平稳过渡的重要生命支持技术。随着临床实践及科学研究的不断进展，一些复苏操作要点及证据在不断更新。中国新生儿复苏项目专家组联合中华医学会围产医学分会新生儿复苏学组，在2020年国际新生儿复苏指南基础上，结合中国国情，修订中国新生儿复苏指南，以规范新生儿复苏，降低新生儿窒息发生率和死亡率。
孕妇感染新型冠状病毒（简称新冠病毒）后易发生重型或危重型肺炎，增加不良妊娠和分娩结局，因此孕妇是预防新冠病毒感染的重点人群。研究证实，孕妇接种新冠病毒疫苗后能有效预防新冠病毒感染，未出现不良事件增多。结合我国实际情况，本专家建议提出妊娠不是接种新冠病毒疫苗（尤其是灭活疫苗）的禁忌证。在存在感染新冠病毒风险的情况下，建议按程序接种新冠病毒疫苗，孕早、中、晚期均可接种。备孕或哺乳期妇女亦可按常规接种新冠病毒疫苗，接种疫苗后可正常哺乳。
随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。
目的探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）