【摘 要】
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本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成，生后脐血基因检测为COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄25周时超声发现脑实质内及小脑半球多处新鲜出血灶，定期复查超声及神经系统MRI，可见反复多发脑实质出血伴出血后多发脑白质囊性软化灶形成。羊水染色体荧光原位杂交及染色体微阵列分析未见异常。该胎儿于胎龄37周 3剖宫产出生，生后1和5minApgar评分均为10分，但生后出现反复呼吸暂停。生后6d神经系统MRI提示新发脑实质出血伴脑白质软化灶形成。生后90d随访时，该患儿四肢肌张力仍
【机 构】
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北京大学第一医院妇产科，北京 100034北京大学第一医院医学影像科，北京100034北京大学第一医院儿科，北京100034北京大学第一医院妇产科，北京 100034北京大学第一医院妇产科，北京 10
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本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成，生后脐血基因检测为COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄25周时超声发现脑实质内及小脑半球多处新鲜出血灶，定期复查超声及神经系统MRI，可见反复多发脑实质出血伴出血后多发脑白质囊性软化灶形成。羊水染色体荧光原位杂交及染色体微阵列分析未见异常。该胎儿于胎龄37周 3剖宫产出生，生后1和5 min Apgar评分均为10分，但生后出现反复呼吸暂停。生后6 d神经系统MRI提示新发脑实质出血伴脑白质软化灶形成。生后90 d随访时，该患儿四肢肌张力仍偏低，此后失访。全外显子组测序提示患儿COL4A1基因c.4738G>A（NM_001845.4；p.G1580S）新发杂合突变，其父母均未携带。由本例认为，对颅内出血的胎儿进行产前诊断时，特别是对胎儿期反复出现脑实质出血伴有出血后脑白质软化形成者，应考虑COL4A1基因突变可能。明确此基因诊断有助于客观分析胎儿预后，指导分娩方式。
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目的探索我国孕妇素食与维生素B12营养状况的相关性。方法利用“中国居民营养与健康状况监测（2015—2017）”数据，采用横断面调查方法对我国孕妇素食与维生素B12状况进行关联性研究。采用电化学发光法检测受调查者的血清维生素B12浓度。通过问卷调查和食物频率法了解孕妇的一般情况及素食状况。采用一般线性模型分析素食与非素食孕妇孕期血清维生素B12浓度的差异。采用多因素logistic回归分析方法探讨我国孕妇素食与血清维生素B12缺乏（
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