探讨十二指肠孤立性髓系肉瘤(IMS)的临床特点、诊断及治疗方法，并进行相关文献复习。
方法选择2017年4月25日南京医科大学第一附属医院收治的1例70岁男性十二指肠IMS患者作为研究对象。对患者进行病史采集，血常规、血液生化全项检查等常规检查，以及骨髓细胞形态学、活组织和免疫组织化学检查等诊断相关检查，并且结合检查结果对患者进行诊断及治疗。回顾性分析本例患者的临床特征、诊断及治疗经过。以"十二指肠髓系肉瘤""十二指肠粒细胞肉瘤""duodenum granulocytic sarcoma""duodenum myeloid sarcoma"为关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中，检索十二指肠髓系肉瘤(MS)相关文献，并且对文献报道的十二指肠MS患者的临床特点、诊断、治疗及预后进行分析和总结。文献检索时间设定为上述数据库建库至2020年12月31日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试者及其家属知情同意。
结果①病史采集：本例患者因"浓茶色尿2周，全身瘙痒4 d"于2017年4月25日入南京医科大学第一附属医院胰腺中心。患者既往有反流性食管炎病史2年余。②患者于2017年5月2日行胰十二指肠切除术，术中切除胰头邻近的十二指肠、胆囊、胰头及钩突部、部分胰腺及部分胃。十二指肠肿瘤细胞的免疫组织化学检查结果显示，髓过氧化物酶(MPO)( )，Ki-67(60% ~70% )，CD56( )，CD43( )，CD34( )，CD117( )，CD123(弱 )。③患者于2017年5月20日被诊断为十二指肠IMS，遂行3个疗程HA(高三尖杉酯碱 阿糖胞苷)方案、1个疗程MA(米托蒽醌 阿糖胞苷)方案化疗。2017年9月15日，患者自行停止化疗，1个月后疾病复发，于2017年10月18日再次于本院接受化疗。患者接受1个疗程IA(去甲氧柔红霉素 阿糖胞苷)方案化疗后，发生严重骨髓抑制，于2017年11月3日因感染性休克死亡。④文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略进行文献检索，共计纳入13篇文献，报道13例MS病灶在消化系统，包括十二指肠的患者。这13例患者多以消化道症状起病，2例被误诊为黏膜相关淋巴样组织(MALT)淋巴瘤。其治疗手段包括化疗、手术及造血干细胞移植(HSCT)等，但是患者均对治疗的反应不佳，存活时间较短。
结论十二指肠IMS临床少见，应完善组织病理学检查以明确诊断。该病的治疗方案尚未达成一致，患者通常疗效不佳，生存时间较短。