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目的
探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、病理以及分子生物学特点。
方法对经基因突变分析确诊为MELAS的24例患儿的临床表现、生化、头颅影像学、肌肉病理及基因突变等特点进行总结，并对其临床转归进行随访。
结果所有患儿均有中枢神经系统受累，主要表现为卒中样发作、呕吐、惊厥、头痛；9例有肌肉受累表现；20例体格发育落后，身材矮小，17例消瘦多毛。24例患儿均有血清乳酸升高，17例血清丙酮酸升高。23例患儿头颅MRI异常，累及多个脑叶，以枕叶受累最为常见(17例)；13例行头颅CT检查，10例见低密度病灶，5例有基底节钙化。8例肌活检，4例见破碎样红纤维，3例有异常线粒体堆积。24例患儿均有线粒体DNA A3243G突变，突变率为11.6%～75.0%。5例母亲进行了基因突变分析，发现4例有相同突变，突变率15.0%～23.6%。随访11例，3例死亡，余者有不同程度的智力低下。
结论儿童MELAS临床表现复杂多样，身材矮小、多毛为其常见体征，线粒体DNA A3243G突变最为常见，预后不良。充分认识其临床、实验室检查、头颅影像学、肌肉病理及基因突变特点，有助于早期诊断和治疗。