目的研究免费孕前优生健康检查减少新生儿出生缺陷的价值。方法 4092对接受免费孕前优生健康检查的计划怀孕夫妻为研究对象,均接受红细胞平均容积检查以及红细胞平均血红蛋白量检查,经电泳初筛检查结果均属于电泳阳性夫妇接受地中海贫血基因诊断,进一步明确夫妻是否为地中海贫血基因携带者。结果 4092对夫妻经过红细胞平均容积检查、红细胞平均血红蛋白量检查,结果显示,有256对夫妻初筛结果确诊为地中海贫血电泳阳性。对256对夫妻进行地中海贫血基因检查,结果显示,有49对夫妻携带同型基因。49对夫妻中的女性接受产前诊断,结果显示,有6例为重症地中海贫血胎儿,需要及时采取措施终止妊娠。结论孕前地中海贫血筛查是避免重症地中海贫血患儿出生的主要措施,也是保证新生儿出生健全的有效途径,医疗机构需要对此加大关注,将健康宣教落实于计划怀孕夫妻,确保计划怀孕夫妻具有较好的健康体检积极性以及配合度,为胎儿健康提供保障,避免计划怀孕夫妻家庭承受经济损耗以及感情缺失。