【摘 要】
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遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生变异而导致的疾病。通过对机体血液或尿液中糖、氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱等物质代谢组学分析，以及细胞酶学、分子生物学与蛋白组学分析，鉴定、识别以及定量各异常指标，确定生物标志物作为诊断和治疗监测工具，同时通过蛋白组学的研究，为遗传性代谢病的致病机制提供科学依据。
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心，杭州 310052浙江博圣生物技术股份有限公司，杭州 310012浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科，
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遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生变异而导致的疾病。通过对机体血液或尿液中糖、氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱等物质代谢组学分析，以及细胞酶学、分子生物学与蛋白组学分析，鉴定、识别以及定量各异常指标，确定生物标志物作为诊断和治疗监测工具，同时通过蛋白组学的研究，为遗传性代谢病的致病机制提供科学依据。
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