目的 建立荧光定量PCR技术检测21三体综合征.方法采用PCR方法同时扩增位于21号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因(human liver-type phosphofructokinase gene, PFKL-CH21)和位于1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因(human muscle-type phosphofructokinase gene, PFKM-CH1),使用SYBR Green Ⅰ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析,得出扩增产物的荧光强度对比值.用此方法检测26例21三体综合征患儿及20名正常人.结果 26例21三体综合征患儿 PFKL-CH21/PFKM-CH1扩增产物的荧光强度对比值为1.58±0.17,而正常人为1.00±0.05,两者差异有显著性.结论 SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床使用价值。