产前诊断69,XXX三倍体一例

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孕妇 37岁,G1P0。20^+5周宫内孕,因高龄来我院行产前诊断。孕期有反复阴道流血,量时多时少。多次B超提示有胎心搏动。行卧床休息、口服药物等保胎治疗。孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性遗传性疾病史。彩超:双顶径4.9cm,股骨3.3cm,腹围11.87cm,胸围11.81cm,羊水3.2cm,
其他文献
1 对象与方法  1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊.  1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3~5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型。
<正> 葛花有解酒的功效,曾报道葛花中的异黄酮(IF)及齐墩果烷葡糖醛酸苷(OG)对酒精代谢障碍及肝功能有改善作用。另外,对酒精引起的脏器障碍、肝功能障碍及消化道功能障碍也
<正> 据日本经济新闻报道,日本三重县铃鹿医科大学的铃木郁功教授的研究小组使用疑似阿尔茨海默病症状的小鼠,在用不同颜色区分的通道上放置食饵,如果小鼠对颜色产生记忆则能
期刊
年龄相关性黄斑变性是发达国家老年人致盲的主要原因,它是一种具有高度遗传异质性的疾病.随着分子生物学和分子遗传学的发展,已经发现多个潜在的致病基因.现就年龄相关性黄斑变性的易感基因和遗传流行病学的研究进展进行综述。
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<正> 方法:以参加铁人三项比赛的66名运动员(年 龄27.1&#177;9.0岁)为对象。向受试者充分说明调查内容、方法,并在比赛当日取得签名同意。将受试者分为0.6mm、0.8mm长仿生学
目的 分析类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)中4型肽精氨酸转亚胺基酶(peptidylargininedeiminaseⅣ,PADI4)功能基因多态性,探讨PADI4基因多态性与RA易感性的关系,以及编码与RA易感性相关HLA共同表位(sharedepitope,SE)的HLA—DRB1等位基因与PADI4基因多态性的相关性。方法采用逆转录合成cDNA、DNA测序和T载
目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及短串联重复序列(short tandem repeat,STR)家系连锁分析方法对患儿进行诊断和分子病理学分型.结果 患儿染色体核型为45,XX,der(5)
目的 研究1个先天性厚甲症Ⅰ型(pachyonychia congenital type Ⅰ,PC-Ⅰ)家系中的角蛋白6A(keratin 6A,K6A)基因突变情况.方法 收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系,并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本,通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法 ,检测K6A基因的突变情况.结果 该家系中患者存在K6A基因上第52