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临床上,苯丙酮尿症是造成小儿智力障碍的病因。患有苯丙酮尿症的患儿,苯丙氨酸的含量并非在正常范围内。其主要原因是缺乏苯丙氨酸羟化酶,这样对患儿的脑组织发育会造成非常严重的影响。因此,在我国新生儿筛查的主要病种中,苯丙酮尿症也是其中之一。本文针对苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法进行简要的概述,希望对临床上筛查和诊断此病症做出一些贡献。