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目的研究回、汉两民族2型糖尿病肾病患者的载脂蛋白E(Apo-E)基因的遗传多态性及与生化、脂代谢的关系。方法以Apo-E为候选基因,用PCR-RFLP方法检测回、汉两民族2型糖尿病(DM)和糖尿病肾病(DN)患者的Apo-E基因多态性,并探讨与相应生化、血脂异常的关系。结果(1)回族和汉族Apo-E基因型及基因频率的分布有明显差异,回族有3种基因型:E2／E3、E3／E3和E3／E4,其频率分别为0．043,0．894和0．064;汉族有5种:E2／E2、E2／E3、E2／E4、E3／E3和E3／E4,其频率分别为0．075、0．060、0．164、0．642和0．060。E2、E3和E4 3个等位基因的频率在回族和汉族中分别为0．021、0．947、0．032和0．187、0．702、0．112。基因型频率的差异在回族和汉族有统计学意义(P<0．01),基因频率的差异也有统计学意义(P<0．05)。(2)汉族2型DM有2种基因型E2／E4和E3／E3,其基因型和3个等位基因频率分别为0．500、0．500和0．250,0．500,0．250;DN有4种基因型,即E2／E2、E2／E3、E2／F4和E3／E3,其频率和3个等位基因频率为0．238,0．191,0．191,0．381和0．429,0．476,0．095。表明基因型E2／E2、E2／E3与汉族患DM合并DN有关。而回族DM、DN仅发现一种基因型,即E3／E3。(3)在汉族DN患者中,带有E2／E2和E2／E3基因型者的血甘油三酯(TG)和总胆固醇(TC)水平显著高于E3/E3和E2／E4基因型患者;而带有E2／E2基因型的汉族DN患者的尿白蛋白排泄率(UAER)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)和收缩压显著升高(P<0．05或P<0．01)。在回族患者中仅发现一种基因型E3／E3。结论回、汉族DN患者之间Apo-E基因多态性存在种族差异,其与血脂水平和UAER、BUN、Cr的相关性存在着民族间的差异。汉族患者E2等位基因、E2／E2基因型与血脂和生化异常有关;回族患者并无这一联系,该结果提示回族人群易患DN的倾向与E2等位基因和E2／E2基因型无关。