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猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位.从猫叫综合征的临床表现、产生原因、基因定位、细胞分子遗传学诊断和咨询指导等5个方面进行了阐述,以便提高人们对该病的认识,杜绝和减少患病个体的产生.
猫叫综合征遗传学分析及咨询指导
【摘 要】
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猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位.从猫叫综合征的临床表现、产生原因
【机 构】
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河北大学基础医学院,市疾病预防控制中心,河北省妇幼保健中心遗传室
【出 处】
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生物学通报
【发表日期】
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2004年期
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