【摘 要】
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[目的]了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型.探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黃疸的关系.[方法]采用突变特异性扩增系统对65例湖南长沙地区G6PD
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[目的]了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型.探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黃疸的关系.[方法]采用突变特异性扩增系统对65例湖南长沙地区G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析.[结果]65例G6PD缺乏症的新生儿中检出G1388A 16例(24.6%),G1376T 33例(50.8%),A95G 13例(20%),未定型3例(4.6%).G1388A的血红蛋白与G1376T的血红蛋白比较差异有显著性(P<0.05);各基因型患儿黃疸出
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