新生儿耳聋基因导流杂交法检测结果分析

来源 :江西医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户:boluoqb
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的分析了解云浮市该地区新生儿常见耳聋易感基因突变情况,分析常见耳聋基因筛查在新生儿方面的应用意义。方法应用导流杂交法,对我院2018年11月至2020年2月出生的2296例新生儿进行4个常见耳聋基因中13个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35delC、c.176del16、c.235delC、c.299delAT和155delTCTG),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G、c.IVS7-2A>G、1229C>T)和线粒体12SrRNA基
其他文献
目的探究经皮冠状动脉介入术后心脏康复运动对冠心病患者炎症指标的影响。方法将接受经冠状动脉介入术治疗的冠心病患者52例,随机分为心脏康复训练(cardiac rehabilitation,CR)+运动组27例和对照组25例。CR和运动组执行包括6周监督运动训练和8周家庭自我管理运动,而对照组接受标准药物治疗。最终,CR+运动组中的22名受试者和对照组中的20名受试者完成了完整研究。酶联免疫吸附试验测定治疗前后血清IL-6、IL-1β和TNF-α;免疫比浊法测定血清HsCRP的浓度。结果与实验前相比,冠心病患
目的评价康妇凝胶联合中药妇舒灵洗剂治疗外阴白斑的疗效。方法将2018年6月-2020年6月在我院就诊的外阴白斑患者分为观察组50例和对照组50例,观察组给予中药妇舒灵坐浴+康妇凝胶外涂,对照组给予中药妇舒灵坐浴,4周后复诊观察治疗效果。结果观察组治疗有效率达92%,对照组治疗有效率80%,两者相比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。而且随访发现,观察组三个月复发率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论康妇凝胶和中药妇舒灵有协同作用,对于外阴白斑的治疗效果显著,复发率低。值得推广
目的探讨16排CT低剂量扫描在肺结核诊断的价值。方法选取本院收治的124例肺结核患者,回顾性分析患者的临床资料,其中62例行低剂量CT扫描检查,62例行常规剂量CT扫描检查,比较不同剂量CT扫描检查的图像质量、肺结核征象的检出情况、诊断肺结核的结果和辐射剂量。结果低剂量CT扫描的图像质量评分与常规剂量比较无明显差异(P>0.05);低剂量CT扫描对病灶数目182个、结节24.18%、实变32.42%、空洞34.62%、胸膜粘连48.35%、钙化53.85%的检出情况与常规剂量的191个、27.23%
目的探讨参松养心胶囊联合氢氯噻嗪对心力衰竭伴肺部感染患者血管内皮生长因子(VEGF)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的影响。方法选择2017年11月-2020年11月收治的84例心力衰竭伴肺部感染患者进行研究,利用随机双色球法分为西药组(n=42)和联合组(n=42)。西药组应用氢氯噻嗪进行治疗,联合组在西药组基础上加用参松养心胶囊进行治疗。比较分析两组患者治疗后的临床疗效、心电图检查结果及不良反应发生情况,治疗前后的VEGF、TNF-α水平。结果相比西药组的80.95%,联合组的总有效率96.61%
目的以接受甲状腺CT增强扫描者为例,探究开展低辐射低剂量技术的效果。方法回顾性分析2018.1-2020.12期间到我院接受甲状腺CT增强扫描者96例为对象,根据辐射强度、对比剂应用量的差异情况,分设为A组(n=32)、B组(n=32)和C组(n=32)。其中,A组管电压、电流强度分别是120kV、250mA,对比剂剂量是1.2ml/kg;B组管电压、电流强度分别是120kV、180mA,对比剂剂量是1.0ml/kg;C组管电压、电流强度分别是100kV、100mA,对比剂剂量是0.8ml/kg。观察分析
目的探讨输尿管镜碎石术(URL)中并发输尿管断裂的原因、处理方法及预防措施。方法回顾自2007年1月至2021年1月在我院完成的9370例URL,对并发输尿管断裂的6例进行总结。分析输尿管断裂的原因,总结处理经验,提出预防措施。结果6例输尿管断裂患者均术中发现并立即中转开放手术。4例输尿管膀胱连接处断裂,行输尿管-膀胱再植术,1例输尿管中上段断裂,行输尿管端-端吻合术,1例输尿管-膀胱连接处及肾盂-输尿管连接处同时断裂并撕脱至体外,行肾切除术。5例行吻合术患者术后随访超过12个月,均未见吻合处狭窄。结论U
目的探讨对中重度子宫内膜异位症合并不孕的患者采取腹腔镜手术联合地诺孕素治疗的临床效果。方法本次研究对象选取我院生殖健康科2019年2月-2019年5月收治的中重度子宫内膜异位症并不孕的患者70例,回顾性分析其临床资料,按照治疗方式的不同分成两组,对照组(n=35)采取腹腔镜手术联合GnRH-a治疗,观察组(n=35)采取腹腔镜手术联合地诺孕素治疗,比较两组之间的临床疗效、复发率、妊娠率及副作用。结果观察组与对照组之间总有效率、复发率以及术后1年内妊娠率的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组
目的探讨吲哚菁绿(ICG)荧光成像在腹腔镜胃癌根治术中的应用价值。方法选择2019年1月至2020年10月在本院行腹腔镜胃癌根治术治疗的90例患者,按随机数字表法分为ICG组和常规组,各45例。常规组行腹腔镜胃癌根治术治疗,ICG组则于ICG标记荧光成像下完成手术。比较两组手术情况、术后淋巴结分检情况,并分析ICG标记的肿瘤定位作用和在吻合口血供评估中的作用。结果ICG组术中出血量为25.70±6.19ml、手术用时为295.32±35.09min、术后住院时间为7.65±1.28d、首次通气时间为62.
目的通过病例整理总结继发性高铁血红蛋白血症的临床特点及诊治方法。方法报道江西省儿童医院PICU收治的1例腹泻致高铁血红蛋白1例,查阅国内外相关文献,分析此病临床特点、发病机制及治疗方法。结果有腹泻、发绀表现患儿,氧分压和经皮血氧饱和度不相符,血气分析提示高铁血红蛋白,经还原型药物治疗后痊愈出院。结论腹泻易导致小于3个月小婴儿出现高铁血红蛋白血症,诊断依赖血气分析,及早治疗预后良好。
目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(Cys-C)及尿液微量白蛋白与肌酐比值(ACR)三者联合应用于糖尿病肾病诊断中的价值,为糖尿病肾病的早诊断、早治疗提供有力的帮助。方法随机选取100例于2019年1月至2020年1月期间在南昌大学第一附属医院就诊的糖尿病患者,根据尿蛋白排泄率(UAER)分为糖尿病肾病组(n=50)和糖尿病组(n=50)。另外再选取同期进行体检的50例健康人群为对照组。三组研究对象均进行血清Hcy、Cys-C和尿液ACR的检测,并分析检验结果。结果糖尿病肾病组Hcy、Cys-C