论文部分内容阅读
目的：分析左心室肌致密化不全（LVNC）并发心力衰竭者心脏钠通道alpha亚单位SCN5A基因变异情况,探讨该基因与LVNC心力衰竭的关系。方法：从62例LVNC的先证者外周血中提取DNA,并行SCN5A基因的DNA序列分析来检测该基因的变异。结果：共发现了7种变异,分别是rs6599230：G〉A、c.453C〉T、c.1141-3C〉A、rs1805124：A〉G（p.H558R）、rs1805125：C〉T（p.P1090L）、c.3996C〉T和rs1805126：T〉C。合并有心力衰竭者SCN5