内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：huangy3874308

【摘要】

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目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因，本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例，对照组为中

【作者】

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袁永一戴朴黄德亮朱秀辉朱庆文康东洋刘丽贤滕国春

【机构】

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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院耳鼻咽喉科研究所、解放军总医院聋病分子诊断中心,内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科,山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,内蒙古自治区赤峰市第二医院医学影

【出处】

：

中国耳鼻咽喉头颈外科

【发表日期】

：

2007年5期

【关键词】

：

聋基因前庭水管 Deafness Genes Vestibular Aqueduct

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目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因，本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例，对照组为中国北方听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA，进行SLC26A4基因编码N20个外显子测序，对携带SLC26A4基因突变的患者行高分辨率颞骨CT检查，发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能及甲状腺B超检查。结果134例耳聋患者中32例携带SLC26A4基因突变，对其中29例进行颞骨CT检查发现20例内耳影像学异常

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