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人类芳香化酶缺乏症是一种罕见的先天性雌激素缺乏综合征，是由编码芳香化酶的基因(CYP19A1)失功能突变所致。现对芳香化酶基因的结构和组织表达，芳香化酶在人体雌激素合成中的关键作用及芳香化酶缺乏症男性和女性患者的临床表现、诊断和治疗进行阐述。
芳香化酶缺乏症研究进展
【摘 要】
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人类芳香化酶缺乏症是一种罕见的先天性雌激素缺乏综合征，是由编码芳香化酶的基因(CYP19A1)失功能突变所致。现对芳香化酶基因的结构和组织表达，芳香化酶在人体雌激素合成中的关键作用及芳香化酶缺乏症男性和女性患者的临床表现、诊断和治疗进行阐述。
【机 构】
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210003 南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2017年32期
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