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阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。
表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展
【摘 要】
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阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个
【机 构】
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宁波大学医学院遗传学室; 宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科; 宁波大学医学院遗传学室 315211; 315211;
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年期
【基金项目】
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宁波市重点博士基金项目 (2 0 0 4A61 0 0 0 7);宁波市医药卫生科研项目 (2 0 0 2 0 1 9);浙江省医药卫生科研基金 (2 0 0 3B1 31)~~
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