【摘 要】
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目的探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况。方法结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其家系成员外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序。结果患儿临床表现为频繁抽搐,间断发热、头痛、视物模糊、眼部闪光感,呕吐后抽搐,表现为双眼右侧歪斜、眼睑抖动、头右侧歪斜;血乳酸水平明显升高;头颅MRI显示右侧枕顶叶及左侧顶叶皮层异常信号,双侧苍白球片状稍短T1信号,松果体囊肿,小脑脑沟增深,患儿母亲及舅舅均体健。测序结果显示,患儿外周血和尿液线粒体M
【机 构】
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河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科（东区）,河南省儿童医院郑州儿童医院内科重症监护室
【基金项目】
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国家自然科学基金(81701125),河南省科技攻关项目(182102310418),国家人口与生殖健康科学数据中心(SJPT-03-01)。
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目的探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况。方法结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其家系成员外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序。结果患儿临床表现为频繁抽搐,间断发热、头痛、视物模糊、眼部闪光感,呕吐后抽搐,表现为双眼右侧歪斜、眼睑抖动、头右侧歪斜;血乳酸水平明显升高;头颅MRI显示右侧枕顶叶及左侧顶叶皮层异常信号,双侧苍白球片状稍短T1信号,松果体囊肿,小脑脑沟增深,患儿母亲及舅舅均体健。测序结果显示,患儿外周血和尿液线粒体M
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目的对比分析阿托伐他汀和瑞舒伐他汀致药品不良反应/事件(ADR/AE)的发生特征和规律,为临床安全、合理使用降脂药物提供参考。方法从深圳市2014年1月1日至2017年12月31日上报的32068份药品不良反应/事件(ADR/AE)报告中筛选出怀疑药品为阿托伐他汀和瑞舒伐他汀的病例报告进行统计分析。结果共筛选出95例怀疑阿托伐他汀、43例怀疑瑞舒伐他汀所致的ADR/AE报告;阿托伐他汀发生ADR/AE以男性居多,瑞舒伐他汀女性发生ADR/AE的比例略高于男性,但两种药物发生ADR/AE最多的年龄段均为60
目的:总结本院肺移植中心围术期的抗感染方案。方法:回顾性分析2016年12月至2020年12月我院19例肺移植受体的围术期临床资料,其中行双肺移植12例,单肺移植7例。观察肺移植受体的围术期抗感染方案情况。结果:12例双肺肺移植的手术时间为(509±78)min,7例单肺移植的手术时间为(431±131)min,术前肺平均动脉压力为(38±22) mmHg,术后ICU平均停留时间为(4.6±2.2)d,其中围术期体外膜肺氧合(ECMO)辅助9例,平均辅助时间为(3.0±1.2)d,其中3例死亡(原发性移植
目的:探讨新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间(2020年1月1日-4月8日)武汉及周边疫区肺移植患者的管理策略。方法:对疫情期间武汉大学人民医院3例肺移植等待患者暂停手术,对1例肺移植手术患者加强隔离和环境消毒,对9例肺移植术后患者进行电话或网络平台的防疫宣教和随访,收集并分析患者的临床和随访资料。结果:疫情早期实施的1例肺移植手术患者恢复顺利,肺移植术后患者疫情期间感染新型冠状病毒并造成死亡1例,余患者均未感染新型冠状病毒。结论:COVID-19疫情期间疫区采取有效的管理策略,可以减少肺移植患
目的:探讨右美托咪定对脓毒症大鼠胃体组织的抗凋亡作用。方法:实验地点为福建中医药大学动物实验中心。清洁级SD健康雄性大鼠32只,体重180~220 g,随机数字法随机分为正常对照组(C组)、脓毒症组(S组)、脓毒症+右美托咪定高剂量组(H组)及脓毒症+右美托咪定低剂量组(L组),每组大鼠8只。S组及L组、H组均采用腹腔注射脂多糖(LPS,1 mg/100 g)造脓毒症模型。H组、L组大鼠造模1 h后开始分别尾静脉以10及5μg/(kg·h)泵注DEX持续2 h,C组及S组泵注生理盐水。泵注接受后测量仪测量
目的:探讨体外膜肺氧合(ECMO)在肺移植围术期的使用情况,总结肺移植围术期ECMO的使用经验.方法:回顾性分析2016年12月-2020年12月武汉大学人民医院19例接受肺移植手术患者的
阿尔茨海默病(AD)是一种以进行性认知功能障碍为特征的中枢神经系统退行性疾病,是导致老年人死亡的第五大病因,目前尚无特殊有效的治疗。AD7c-NTP是一种与AD神经元变性密切相关的跨膜磷蛋白,它能促进神经炎症的萌发与细胞凋亡,在早期AD患者的脑组织、脑脊液和尿液中选择性升高,而在多发性硬化、抑郁症及其他慢性疾病中未发现类似特异性升高。尿液AD7c-NTP诊断AD的灵敏度及特异度与脑脊液相似,并且其含量与痴呆严重程度呈正相关。此外,因尿液检测具有易操作、无创、经济、安全等优点,方便在临床中推广应用,在未来尿
目的:探讨肺移植麻醉过程中体外膜肺氧合(ECMO)的使用情况,总结肺移植术麻醉期间ECMO的使用经验。方法:回顾性分析2016年12月—2020年12月武汉大学人民医院19例肺移植患者,麻醉期间ECMO使用的临床资料。结果:19例患者中,诊断为慢性阻塞性肺疾病5例、特发性肺纤维化6例、支气管扩张2例、尘肺4例、Kartagener综合征l例、COVID-19晚期肺纤维化1例。共9例患者使用ECMO完成手术,麻醉前使用ECMO支持2例,7例患者在麻醉后使用ECMO,其中5例为静脉-静脉(V-V)ECMO,4
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目的:总结肺移植围术期麻醉管理经验,探讨围术期麻醉管理对肺移植结局的影响。方法:回顾性分析2016年12月—2020年12月武汉大学人民医院19例肺移植患者临床资料。结果:19例肺移植患者ASA分级Ⅳ~Ⅴ级,心脏彩超检查提示肺动脉收缩压>70 mmHg 6例,50~70 mmHg 5例,30~50 mmHg 5例。双肺移植12例,左单肺移植4例,右单肺移植3例。其中9例患者在体外膜肺氧合(ECMO)辅助下完成肺移植手术(2例为术前已经使用ECMO桥接治疗,术中继续ECMO辅助维持)。围术期死亡6例,
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